uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Data Descriptor: Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls
Massachusetts Gen Hosp, Dept Mol Biol, Boston, MA USA.;Broad Inst, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA USA..
Univ Michigan, Dept Biostat, Ctr Stat Genet, Ann Arbor, MI USA..
Univ Oxford, Nuffield Dept Med, Wellcome Trust Ctr Human Genet, Oxford, England..
Univ Michigan, Dept Biostat, Ctr Stat Genet, Ann Arbor, MI USA..
Visa övriga samt affilieringar
2017 (Engelska)Ingår i: Scientific Data, E-ISSN 2052-4463, Vol. 4, artikel-id 170179Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

To investigate the genetic basis of type 2 diabetes (T2D) to high resolution, the GoT2D and T2D-GENES consortia catalogued variation from whole-genome sequencing of 2,657 European individuals and exome sequencing of 12,940 individuals of multiple ancestries. Over 27M SNPs, indels, and structural variants were identified, including 99% of low-frequency (minor allele frequency [MAF] 0.1-5%) non-coding variants in the whole-genome sequenced individuals and 99.7% of low-frequency coding variants in the whole-exome sequenced individuals. Each variant was tested for association with T2D in the sequenced individuals, and, to increase power, most were tested in larger numbers of individuals (> 80% of low-frequency coding variants in similar to ~82 K Europeans via the exome chip, and similar to ~90% of low-frequency non-coding variants in similar to ~44 K Europeans via genotype imputation). The variants, genotypes, and association statistics from these analyses provide the largest reference to date of human genetic information relevant to T2D, for use in activities such as T2D-focused genotype imputation, functional characterization of variants or genes, and other novel analyses to detect associations between sequence variation and T2D.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2017. Vol. 4, artikel-id 170179
Nationell ämneskategori
Endokrinologi och diabetes Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-339776DOI: 10.1038/sdata.2017.179ISI: 000418568400001PubMedID: 29257133OAI: oai:DiVA.org:uu-339776DiVA, id: diva2:1181802
Forskningsfinansiär
AstraZeneca
Anmärkning

Erratum in: Scientific Data, volume 5, Article number: 180002, 2018

Doi:10.1038/sdata.2018.2

Tillgänglig från: 2018-02-09 Skapad: 2018-02-09 Senast uppdaterad: 2018-05-08Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1501 kB)48 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1501 kBChecksumma SHA-512
76f57aa34b82c21ae8ff5aaa449422269b04fff9923b796fd2f60fd18e5071ea80663927720adc41a451930a2b4f9146a1ba9aa66ef14d292c149e218f88c3a3
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Giedraitis, VilmantasLannfelt, LarsSyvänen, Ann-ChristineIngelsson, ErikLind, Lars

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Giedraitis, VilmantasLannfelt, LarsSyvänen, Ann-ChristineIngelsson, ErikLind, Lars
Av organisationen
GeriatrikMolekylär medicinScience for Life Laboratory, SciLifeLabMolekylär epidemiologiKardiovaskulär epidemiologi
I samma tidskrift
Scientific Data
Endokrinologi och diabetesMedicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 48 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 114 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf