uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
TBL1Y: a new gene involved in syndromic hearing loss
Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy.
Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy;Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy.
IRCCS Burlo Garofolo, Med Genet, Trieste, Italy;Qatar Fdn, Sidra Med & Res Ctr, Div Expt Genet, POB 26999, Doha, Qatar.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Öron-, näs- och halssjukdomar.
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: European Journal of Human Genetics, ISSN 1018-4813, E-ISSN 1476-5438, Vol. 27, nr 3, s. 466-474Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Hereditary hearing loss (HHL) is an extremely heterogeneous disorder with autosomal dominant, recessive, and X-linked forms. Here, we described an Italian pedigree affected by HHL but also prostate hyperplasia and increased ratio of the free/ total PSA levels, with the unusual and extremely rare Y-linked pattern of inheritance. Using exome sequencing we found a missense variant (r.206A>T leading to p.Asp69Val) in the TBL1Y gene. TBL1Y is homologous of TBL1X, whose partial deletion has described to be involved in X-linked hearing loss. Here, we demonstrate that it has a restricted expression in adult human cochlea and prostate and the variant identified induces a lower protein stability caused by misfolded mutated protein that impairs its cellular function. These findings indicate that TBL1Y could be considered a novel candidate for HHL.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
NATURE PUBLISHING GROUP , 2019. Vol. 27, nr 3, s. 466-474
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-378630DOI: 10.1038/s41431-018-0282-4ISI: 000458626500016PubMedID: 30341416OAI: oai:DiVA.org:uu-378630DiVA, id: diva2:1295427
Tillgänglig från: 2019-03-11 Skapad: 2019-03-11 Senast uppdaterad: 2019-03-11Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Liu, Wei

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Liu, WeiGiacca, Mauro
Av organisationen
Öron-, näs- och halssjukdomar
I samma tidskrift
European Journal of Human Genetics
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 25 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf