uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
MR characteristics and neuropathology in adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för onkologi, radiologi och klinisk immunologi, Enheten för radiologi. (Raininko)
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för onkologi, radiologi och klinisk immunologi, Enheten för radiologi. (Raininko)
2006 (Engelska)Ingår i: American Journal of Neuroradiology, ISSN 0195-6108, E-ISSN 1936-959X, Vol. 27, nr 4, s. 904-11Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

BACKGROUND AND PURPOSE: Three families with adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) presenting autonomic dysfunction as the first symptom are reported. We describe detailed MR appearances of the brain in 2 new families and neuropathology in 2 patients and compare the findings with those in other adult-onset leukodystrophies. METHODS: Twenty subjects (12 women and 8 men; age range, 29-70 years) from 2 unrelated families with ADLD were examined with MR. Six subjects were asymptomatic. Fourteen had autonomic dysfunction. Eleven of them also had pyramidal signs and ataxia. The brains of 2 autopsied patients were examined histopathologically. RESULTS: Two subjects manifested no neurologic symptoms, signs, or MR pathology. Eighteen subjects displayed radiologic abnormalities ranging from subtle T2 high-signal-intensity changes in the upper corticospinal tract to extensive confluent white matter changes, predominantly in a frontoparietal distribution, along the corticospinal tracts down to the medulla oblongata and in the upper and middle cerebellar peduncles. Periventricular white matter was spared or less affected than the adjacent white matter. Histopathology revealed marked loss of cerebral and cerebellar myelin without signs of inflammation. Oligodendrocytes were relatively spared, the number of axons not markedly decreased, and reactive gliosis was modest. The number of Purkinje cells in the cerebellum was reduced. CONCLUSIONS: Two families with adult-onset ADLD with the disease entity originally reported by Eldridge et al. (N Engl J Med 1984;311:948-53) were described. We propose naming the disease "adult-onset ADLD with autonomic symptoms." The characteristic radiologic findings, combined with the clinical symptoms and mode of inheritance, enable the diagnosis.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2006. Vol. 27, nr 4, s. 904-11
Nyckelord [en]
Adult, Age of Onset, Aged, Autonomic Nervous System Diseases/diagnosis, Brain Diseases/complications/*genetics/*pathology, Female, Humans, Magnetic Resonance Imaging, Male, Middle Aged
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-25051PubMedID: 16611789OAI: oai:DiVA.org:uu-25051DiVA, id: diva2:52825
Tillgänglig från: 2007-03-07 Skapad: 2007-03-07 Senast uppdaterad: 2017-12-07Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

PubMedhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Retrieve&list_uids=16611789&dopt=Citation; www.neuro.uu.se

Personposter BETA

Melberg, AtleKalimo, HannuRaininko, Raili

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Melberg, AtleKalimo, HannuRaininko, Raili
Av organisationen
Institutionen för neurovetenskapEnheten för radiologiInstitutionen för genetik och patologi
I samma tidskrift
American Journal of Neuroradiology
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

pubmed
urn-nbn
Totalt: 404 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf