Logotyp: till Uppsala universitets webbplats

uu.sePublikationer från Uppsala universitet
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Patchwork: allele-specific copy number analysis of whole-genome sequenced tumor tissue
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper, Cancerfarmakologi och beräkningsmedicin. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper, Cancerfarmakologi och beräkningsmedicin. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.
2013 (Engelska)Ingår i: Genome Biology, ISSN 1465-6906, E-ISSN 1474-760X, Vol. 14, nr 3, s. R24-Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Whole-genome sequencing of tumor tissue has the potential to provide comprehensive characterization of genomic alterations in tumor samples. We present Patchwork, a new bioinformatic tool for allele-specific copy number analysis using whole-genome sequencing data. Patchwork can be used to determine the copy number of homologous sequences throughout the genome, even in aneuploid samples with moderate sequence coverage and tumor cell content. No prior knowledge of average ploidy or tumor cell content is required. Patchwork is freely available as an R package, installable via R-Forge (http://patchwork.r-forge.r-project.org/).

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2013. Vol. 14, nr 3, s. R24-
Nyckelord [en]
Cancer, allele-specific copy number analysis, whole-genome sequencing, aneuploidy, tumor heterogeneity, chromothripsis
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-215306DOI: 10.1186/gb-2013-14-3-r24ISI: 000328193700004OAI: oai:DiVA.org:uu-215306DiVA, id: diva2:686747
Tillgänglig från: 2014-01-13 Skapad: 2014-01-13 Senast uppdaterad: 2017-12-06Bibliografiskt granskad
Ingår i avhandling
1. Copy Number Analysis of Cancer
Öppna denna publikation i ny flik eller fönster >>Copy Number Analysis of Cancer
2015 (Engelska)Doktorsavhandling, sammanläggning (Övrigt vetenskapligt)
Abstract [en]

By accurately describing cancer genomes, we may link genomic mutations to phenotypic effects and eventually treat cancer patients based on the molecular cause of their disease, rather than generalizing treatment based on cell morphology or tissue of origin.

Alteration of DNA copy number is a driving mutational process in the formation and progression of cancer. Deletions and amplifications of specific chromosomal regions are important for cancer diagnosis and prognosis, and copy number analysis has become standard practice for many clinicians and researchers. In this thesis we describe the development of two computational methods, TAPS and Patchwork, for analysis of genome-wide absolute allele-specific copy number per cell in tumour samples. TAPS is used with SNP microarray data and Patchwork with whole genome sequencing data. Both are suitable for unknown average ploidy of the tumour cells, are robust to admixture of genetically normal cells, and may be used to detect genetic heterogeneity in the tumour cell population. We also present two studies where TAPS was used to find copy number alterations associated with risk of recurrence after surgery, in ovarian cancer and colon cancer. We discuss the potential of such prognostic markers and the use of allele-specific copy number analysis in research and diagnostics.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Uppsala: Acta Universitatis Upsaliensis, 2015. s. 42
Serie
Digital Comprehensive Summaries of Uppsala Dissertations from the Faculty of Medicine, ISSN 1651-6206 ; 1072
Nyckelord
chromosomes, oncology, bioinformatics
Nationell ämneskategori
Bioinformatik (beräkningsbiologi) Genetik Cancer och onkologi Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)
Forskningsämne
Bioinformatik; Onkologi; Klinisk genetik
Identifikatorer
urn:nbn:se:uu:diva-244361 (URN)978-91-554-9175-8 (ISBN)
Disputation
2015-04-17, BMC E10:1307-1309, BMC, Husargatan 3, Uppsala, 13:00 (Engelska)
Opponent
Handledare
Tillgänglig från: 2015-03-26 Skapad: 2015-02-16 Senast uppdaterad: 2018-01-11

Open Access i DiVA

fulltext(707 kB)406 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 707 kBChecksumma SHA-512
8e2f7bc409bf1a3cea5cf3f9b5b094543f6ea59dcc0dde9a3a8ac026c2daec1b4bf89bb763a73aa1090e7dc9c52223202cb501bce2e8f15963cb12daa670beec
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltext

Person

Mayrhofer, MarkusDiLorenzo, SebastianIsaksson, Anders

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Mayrhofer, MarkusDiLorenzo, SebastianIsaksson, Anders
Av organisationen
Cancerfarmakologi och beräkningsmedicinScience for Life Laboratory, SciLifeLabInstitutionen för medicinska vetenskaper
I samma tidskrift
Genome Biology
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 406 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 567 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf