uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research
Visa övriga samt affilieringar
2014 (Engelska)Ingår i: Journal of general internal medicine, ISSN 0884-8734, E-ISSN 1525-1497, Vol. 29, nr S3, s. S780-S787Artikel, forskningsöversikt (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Research into rare diseases is typically fragmented by data type and disease. Individual efforts often have poor interoperability and do not systematically connect data across clinical phenotype, genomic data, biomaterial availability, and research/trial data sets. Such data must be linked at both an individual-patient and whole-cohort level to enable researchers to gain a complete view of their disease and patient population of interest. Data access and authorization procedures are required to allow researchers in multiple institutions to securely compare results and gain new insights. Funded by the European Union's Seventh Framework Programme under the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), RD-Connect is a global infrastructure project initiated in November 2012 that links genomic data with registries, biobanks, and clinical bioinformatics tools to produce a central research resource for rare diseases.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2014. Vol. 29, nr S3, s. S780-S787
Nyckelord [en]
genetics, medical informatics, databases, clinical trials, Electronic health records
Nationell ämneskategori
Hälso- och sjukvårdsorganisation, hälsopolitik och hälsoekonomi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-240878DOI: 10.1007/s11606-014-2908-8ISI: 000345411700011PubMedID: 25029978OAI: oai:DiVA.org:uu-240878DiVA, id: diva2:777208
Tillgänglig från: 2015-01-08 Skapad: 2015-01-08 Senast uppdaterad: 2017-12-05Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Hansson, Mats G.

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Hansson, Mats G.
Av organisationen
Centrum för forsknings- och bioetik
I samma tidskrift
Journal of general internal medicine
Hälso- och sjukvårdsorganisation, hälsopolitik och hälsoekonomi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 373 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf