uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Defects of CRB2 Cause Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Vaskulärbiologi.
Visa övriga samt affilieringar
2015 (Engelska)Ingår i: American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, E-ISSN 1537-6605, Vol. 96, nr 1, s. 153-161Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Nephrotic syndrome (NS), the association of gross proteinuria, hypoalbuminaemia, edema, and hyperlipidemia, can be clinically divided into steroid-sensitive (SSNS) and steroid-resistant (SRNS) forms. SRNS regularly progresses to end-stage renal failure. By homozygosity mapping and whole exome sequencing, we here identify recessive mutations in Crumbs homolog 2 (CRB2) in four different families affected by SRNS. Previously, we established a requirement for zebrafish crb2b, a conserved regulator of epithelial polarity, in podocyte morphogenesis. By characterization of a loss-of-function mutation in zebrafish crb2b, we now show that zebrafish crb2b is required for podocyte foot process arborization, slit diaphragm formation, and proper nephrin trafficking. Furthermore, by complementation experiments in zebrafish, we demonstrate that CRB2 mutations result in loss of function and therefore constitute causative mutations leading to NS in humans. These results implicate defects in podocyte apico-basal polarity in the pathogenesis of NS.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2015. Vol. 96, nr 1, s. 153-161
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-247168DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.11.014ISI: 000347707800012PubMedID: 25557779OAI: oai:DiVA.org:uu-247168DiVA, id: diva2:795387
Tillgänglig från: 2015-03-16 Skapad: 2015-03-13 Senast uppdaterad: 2018-01-11Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Ebarasi, LwakiMajumdar, Arindam

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Ebarasi, LwakiMajumdar, Arindam
Av organisationen
Vaskulärbiologi
I samma tidskrift
American Journal of Human Genetics
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 447 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf