uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Double-strand breaks may initiate the inversion mutation causing the Hunter syndrome
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi, Medicinsk genetik. (Genetic Disease)
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi, Medicinsk genetik. (Genetic Disease)
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi, Medicinsk genetik. (Genetic Disease)
Visa övriga samt affilieringar
1997 (Engelska)Ingår i: Human Molecular Genetics, ISSN 0964-6906, E-ISSN 1460-2083, Vol. 6, nr 4, s. 627-633Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

We have previously shown that patients with the Hunter syndrome frequently have suffered from a recombination event between the IDS gene and its putative pseudogene, IDS-2, resulting in an inversion of the intervening DNA. The inversion, which might be the consequence of an intrachromosomal mispairing, is caused by homologous recombination between sequences located in intron 7 of the IDS gene and sequences located distal of exon 3 in IDS-2. In order to gain insight into the mechanisms causing the inversion, we have isolated both inversion junctions in six unrelated patients. DNA sequence analysis of the junctions showed that all recombinations have taken place within a 1 kb region where the sequence identity is >98%. An interesting finding was the identification of regions with alternating IDS gene and IDS-2 sequences present at one inversion junction, suggesting that the recombination event has been initiated by a double-strand break in intron 7 of the IDS gene. The results from this study suggest that homologous recombination in man could be explained by mechanisms similar to those described for Saccharomyces cerevisiae. The results also have practical implications for diagnosis of patients with the Hunter syndrome.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
1997. Vol. 6, nr 4, s. 627-633
Nationell ämneskategori
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-51760DOI: 10.1093/hmg/6.4.627PubMedID: 9097969OAI: oai:DiVA.org:uu-51760DiVA, id: diva2:79669
Tillgänglig från: 2008-10-17 Skapad: 2008-10-17 Senast uppdaterad: 2018-01-11Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Pettersson, UlfBondeson, Marie-Louise

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Pettersson, UlfBondeson, Marie-Louise
Av organisationen
Medicinsk genetik
I samma tidskrift
Human Molecular Genetics
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 674 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf