uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC): evidence for genetic heterogeneity by exclusion of linkage to chromosome 18q21-q22
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kvinnors och barns hälsa.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi.
1997 (Engelska)Ingår i: Human Genetics, ISSN 0340-6717, E-ISSN 1432-1203, Vol. 100, nr 3-4, s. 378-381Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is the second most common form of familial intrahepatic cholestasis. The genes for PFIC and for a milder form of the disease, benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC), were recently mapped to a 19-cM region on chromosome 18q21-q22. The results suggest that PFIC and BRIC are allelic diseases. We have studied 11 Swedish patients from eight families with clinical and biochemical features consistent with PFIC. The families were genotyped for markers D18S69, D18S64, D18S55 and D18S68, spanning the PFIC candidate region. Unexpectedly, the segregation of haplotypes excluded the entire region in three families, and no indications for shared haplotypes were found in the patients of the six remaining families. A four-point linkage analysis of all families excluded linkage from D18S69 to D18S55 (Zmax < -5). Thus, our data strongly suggest the presence of a second, yet unknown, locus for PFIC. The results indicate that great care should be taken when using 18q markers for prenatal diagnosis and genetic counseling for the disease.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
1997. Vol. 100, nr 3-4, s. 378-381
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-52115DOI: 10.1007/s004390050519PubMedID: 9272158OAI: oai:DiVA.org:uu-52115DiVA, id: diva2:80024
Tillgänglig från: 2008-10-17 Skapad: 2008-10-17 Senast uppdaterad: 2017-12-04Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Annerén, GöranDahl, Niklas

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Annerén, GöranDahl, Niklas
Av organisationen
Institutionen för kvinnors och barns hälsaInstitutionen för genetik och patologi
I samma tidskrift
Human Genetics
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 622 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf