uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
PATZ1 down-regulates FADS1 by binding to rs174557 and is opposed by SP1/SREBP1c
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi.ORCID-id: 0000-0001-6085-6749
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.ORCID-id: 0000-0002-5056-9137
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi. Lund Univ, Ctr Diabet, Dept Clin Sci, Malmo, Sweden..
Visa övriga samt affilieringar
2017 (Engelska)Ingår i: Nucleic Acids Research, ISSN 0305-1048, E-ISSN 1362-4962, Vol. 45, nr 5, s. 2408-2422Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

The FADS1 and FADS2 genes in the FADS cluster encode the rate-limiting enzymes in the synthesis of long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFAs). Genetic variation in this region has been associated with a large number of diseases and traits many of them correlated to differences in metabolism of PUFAs. However, the causative variants leading to these associations have not been identified. Here we find that the multiallelic rs174557 located in an AluYe5 element in intron 1 of FADS1 is functional and lies within a PATZ1 binding site. The derived allele of rs174557, which is the common variant in most populations, diminishes binding of PATZ1, a transcription factor conferring allele-specific downregulation of FADS1 The PATZ1 binding site overlaps with a SP1 site. The competitive binding between the suppressive PATZ1 and the activating complex of SP1 and SREBP1c determines the enhancer activity of this region, which regulates expression of FADS1.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2017. Vol. 45, nr 5, s. 2408-2422
Nationell ämneskategori
Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-317999DOI: 10.1093/nar/gkw1186ISI: 000397286600024PubMedID: 27932482OAI: oai:DiVA.org:uu-317999DiVA, id: diva2:1083967
Forskningsfinansiär
Science for Life Laboratory - a national resource center for high-throughput molecular bioscienceVetenskapsrådet, 521-2010-3505 6212011-6052 521-2012-2884DiabetesförbundetCancerfonden, 15 0878Tillgänglig från: 2017-03-23 Skapad: 2017-03-23 Senast uppdaterad: 2017-04-18Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Pan, GangAmeur, AdamEnroth, StefanBysani, MadhusudhanNord, HelenaCavalli, MarcoEssand, MagnusGyllensten, UlfWadelius, Claes

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Pan, GangAmeur, AdamEnroth, StefanBysani, MadhusudhanNord, HelenaCavalli, MarcoEssand, MagnusGyllensten, UlfWadelius, Claes
Av organisationen
Medicinsk genetik och genomikInstitutionen för immunologi, genetik och patologiKlinisk immunologi
I samma tidskrift
Nucleic Acids Research
Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 444 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf