Logotyp: till Uppsala universitets webbplats

uu.sePublikationer från Uppsala universitet
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Haplotype Inference as a caseof Maximum Satisfiability: A strategy for identifying multi-individualinversion points in computational phasing
Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Biologiska sektionen, Institutionen för cell- och molekylärbiologi, Molekylär evolution.
2017 (Engelska)Självständigt arbete på avancerad nivå (yrkesexamen), 20 poäng / 30 hpStudentuppsats (Examensarbete)
Abstract [en]

Phasing genotypes from sequence data is an important step betweendata gathering and downstream analysis in population genetics,disease studies, and multiple other fields. This determination ofthe sequences of markers corresponding to the individualchromosomes can be done on data where the markers are in lowdensity across the chromosome, such as from single nucleotidepolymorphism (SNP) microarrays, or on data with a higher localdensity of markers like in next generation sequencing (NGS). Thesorted markers may then be used for many different analyses anddata processing such as linkage analysis, or inference of missinggenotypes in the process of imputation

cnF2freq is a haplotype phasing program that uses an uncommonapproach allowing it to divide big groups of related individualsinto smaller ones. It sets an initial haplotype phase and theniteratively changes it using estimations from Hidden MarkovModels. If a marker is judged to have been placed in the wronghaplotype, a switch needs to be made so that it belongs to thecorrect phase. The objective of this project was to go fromallowing only one individual within a group to be switched in aniteration to allowing multiple switches that are dependent on eachother.

The result of this project is a theoretical solution for allowingmultiple dependent switches in cnF2freq, and an implementedsolution using the max-SAT solver toulbar2.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2017. , s. 37
Serie
UPTEC X ; 17 005
Nyckelord [en]
Haplotypes, Maximum Satisfiability, Weighted Maximum Satisfiability, Logic, Bioinformatics, cnF2freq, chaplink
Nationell ämneskategori
Bioinformatik (beräkningsbiologi)
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-331675OAI: oai:DiVA.org:uu-331675DiVA, id: diva2:1149731
Utbildningsprogram
Civilingenjörsprogrammet i molekylär bioteknik
Presentation
2017-03-29, C8:301, BMC, 13:00 (Engelska)
Handledare
Examinatorer
Tillgänglig från: 2017-10-17 Skapad: 2017-10-16 Senast uppdaterad: 2018-01-13Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

EbbaBergmanHaplotypeInferenceMaximumSatisfiability(830 kB)410 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 830 kBChecksumma SHA-512
c4d3138e9a2d205e3c8780e7d1beff50b5b87b222473b3b9c961053473a0c257602b51775f9b5f048f89f3ab8af36f98a94269a474a3d01e59b0e6c97bbef298
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Av organisationen
Molekylär evolution
Bioinformatik (beräkningsbiologi)

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 410 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

urn-nbn

Altmetricpoäng

urn-nbn
Totalt: 777 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf