uu.seUppsala universitets publikasjoner
Endre søk
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Expanding the phenotypic spectrum of osteogenesis imperfecta type V including heterotopic ossification of muscle origins and attachments
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper, Endokrin tumörbiologi.ORCID-id: 0000-0003-3121-5832
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Ortopedi.ORCID-id: 0000-0002-3233-2638
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Ortopedi.ORCID-id: 0000-0002-0959-3485
Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.ORCID-id: 0000-0003-4185-7409
Vise andre og tillknytning
2019 (engelsk)Inngår i: Molecular Genetics & Genomic Medicine, ISSN 2324-9269, Vol. 7, nr 7, artikkel-id e00723Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert) Published
Abstract [en]

Background

Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinical and genetic heterogeneous group of connective tissue disorders, characterized by bone fragility and a propensity to fracture.

Methods

In this report we describe the clinical phenotype of two patients, a 28‐year‐old woman and her mother (54 years old), both with a history of short stature and multiple fractures.

Results

Exome sequencing revealed the recurring IFITM5:c.‐14 C>T variant causing OI type V. Both patients had several fractures during childhood. CT‐scan and scintigraphy showed ossification of the origin and attachment of muscles and hypertrophic callus formation.

Conclusion

Ossification of the origin and attachment of muscles seems to be part of the phenotype in patients with OI type V.

sted, utgiver, år, opplag, sider
2019. Vol. 7, nr 7, artikkel-id e00723
Emneord [en]
BRIL, heterotopic ossification, IFITM5, Osteogenesis imperfecta type V
HSV kategori
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-387239DOI: 10.1002/mgg3.723ISI: 000475675000062PubMedID: 31099171OAI: oai:DiVA.org:uu-387239DiVA, id: diva2:1328209
Tilgjengelig fra: 2019-06-20 Laget: 2019-06-20 Sist oppdatert: 2019-08-15bibliografisk kontrollert

Open Access i DiVA

fulltext(615 kB)97 nedlastinger
Filinformasjon
Fil FULLTEXT01.pdfFilstørrelse 615 kBChecksum SHA-512
e7521291f4f8d915c91dbd4d51cb1a655d41a585b4846ea2136c2c3c9309dd40ff398001a96b512e0ef8890f1d68fece21fc3b01303dc0becbe50c8be6ec128e
Type fulltextMimetype application/pdf

Andre lenker

Forlagets fulltekstPubMed

Personposter BETA

Clewemar, PantelisHailer, Nils P.Hailer, YasminKlar, JoakimKindmark, AndreasLjunggren, ÖstenStattin, Eva-Lena

Søk i DiVA

Av forfatter/redaktør
Clewemar, PantelisHailer, Nils P.Hailer, YasminKlar, JoakimKindmark, AndreasLjunggren, ÖstenStattin, Eva-Lena
Av organisasjonen
I samme tidsskrift
Molecular Genetics & Genomic Medicine

Søk utenfor DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 97 nedlastinger
Antall nedlastinger er summen av alle nedlastinger av alle fulltekster. Det kan for eksempel være tidligere versjoner som er ikke lenger tilgjengelige

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetric

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 186 treff
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf