uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
RNA Sequencing Provides Novel Insights into the Transcriptome of Aldosterone Producing Adenomas
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Experimentell kirurgi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Experimentell kirurgi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Experimentell kirurgi. Uppsala Univ, Dept Surg Sci, Uppsala, Sweden.ORCID-id: 0000-0001-8171-5451
Marien Hosp, Dept Surg, Euskirchen, Germany.
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: Scientific Reports, ISSN 2045-2322, E-ISSN 2045-2322, Vol. 9, artikel-id 6269Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Aldosterone producing adenomas (APAs) occur in the adrenal glands of around 30% of patients with primary aldosteronism, the most common form of secondary hypertension. Somatic mutations in KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3, CACNA1D and CTNNB1 have been described in similar to 60% of these tumours. We subjected 15 aldosterone producing adenomas (13 with known mutations and two without) to RNA Sequencing and Whole Genome Sequencing (n = 2). All known mutations were detected in the RNA-Seq reads, and mutations in ATP2B3 (G123R) and CACNA1D (S410L) were discovered in the tumours without known mutations. Adenomas with CTNNB1 mutations showed a large number of differentially expressed genes (1360 compared to 106 and 75 for KCNJ5 and ATP1A1/ATP2B3 respectively) and clustered together in a hierarchical clustering analysis. RT-PCR in an extended cohort of 49 APAs confirmed higher expression of AFF3 and ISM1 in APAs with CTNNB1 mutations. Investigation of the expression of genes involved in proliferation and apoptosis revealed subtle differences between tumours with and without CTNNB1 mutations. Together our results consolidate the notion that CTNNB1 mutations characterize a distinct subgroup of APAs.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
NATURE PUBLISHING GROUP , 2019. Vol. 9, artikel-id 6269
Nationell ämneskategori
Endokrinologi och diabetes
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-383193DOI: 10.1038/s41598-019-41525-2ISI: 000465001600023PubMedID: 31000732OAI: oai:DiVA.org:uu-383193DiVA, id: diva2:1338878
Forskningsfinansiär
VetenskapsrådetKnut och Alice Wallenbergs Stiftelse
Anmärkning

De två första författarna delar förstaförfattarskapet.

Tillgänglig från: 2019-07-24 Skapad: 2019-07-24 Senast uppdaterad: 2019-07-24Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1718 kB)79 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1718 kBChecksumma SHA-512
454ba52b7aeaca990134eaf7eb2e4902d7f081b33d5569542bde30e95665a8d364d3b19b488bf223531e82f40ff627b12ca869a695ab51278aa32f99a30f7836
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Backman, SamuelÅkerström, TobiasMaharjan, RajaniHellman, PerBjörklund, Peyman

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Backman, SamuelÅkerström, TobiasMaharjan, RajaniHellman, PerBjörklund, Peyman
Av organisationen
Experimentell kirurgi
I samma tidskrift
Scientific Reports
Endokrinologi och diabetes

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 79 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 135 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf