Logotyp: till Uppsala universitets webbplats

uu.sePublikationer från Uppsala universitet
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Aniridia with PAX6 mutations and narcolepsy
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Landtblom: Neurovetenskap.ORCID-id: 0000-0002-2251-5879
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Landtblom: Neurovetenskap. Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurology, Medical Faculty, University of Linköping, Linköping, Sweden.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Landtblom: Neurovetenskap.
Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.ORCID-id: 0000-0002-8122-0800
Visa övriga samt affilieringar
2020 (Engelska)Ingår i: Journal of Sleep Research, ISSN 0962-1105, E-ISSN 1365-2869, Vol. 29, nr 6, artikel-id e12982Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

PAX6 gene mutations cause a variety of eye and central nervous system (CNS) abnormalities. Aniridia is often accompanied by CNS abnormalities such as pineal gland atrophy or hypoplasia, leading to disturbed circadian rhythm and sleep disorders. Less is known on the coincidence of narcolepsy in this patient group. We aimed to find out whether the circadian rhythm or sleep-wake structure was affected in patients with aniridia. Four members of a family segregating with congenital aniridia in two generations were included in the study. The patients were subjected to genetic testing for a PAX6 mutation, multiple sleep latency test, whole-brain magnetic resonance imaging (MRI), hypocretin-1 in cerebrospinal fluid, and Human Leukocyte Antigen DQ beta1*06:02. All four members were heterozygous for the pathogenic c.959-1G>A mutation in the PAX6 gene. Sleep disturbance was observed in all family members. The index patient was diagnosed with narcolepsy. MRI showed a hypoplastic pineal gland in all members. We describe the first case of a patient with PAX6 haploinsufficiency, aniridia and pineal gland hypoplasia diagnosed with narcolepsy type-1, suggesting a complex sleep disorder pathogenesis.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2020. Vol. 29, nr 6, artikel-id e12982
Nyckelord [en]
absence of iris, narcolepsy, PAX6 haploinsufficiency, pineal gland atrophy
Nationell ämneskategori
Neurologi Oftalmologi
Forskningsämne
Neurologi; Oftalmiatrik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-402602DOI: 10.1111/jsr.12982ISI: 000507560500001PubMedID: 31943460OAI: oai:DiVA.org:uu-402602DiVA, id: diva2:1386397
Forskningsfinansiär
Vetenskapsrådet, 2015-4870Vetenskapsrådet, 2015-02424Hjärnfonden, FO2019-0210Tillgänglig från: 2020-01-17 Skapad: 2020-01-17 Senast uppdaterad: 2023-11-21Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Person

Ghaderi Berntsson, ShalaKristoffersson, AnnaDaniilidou, MakrinaDahl, NiklasEkström, CurtMarkström, AgnetaNiemelä, ValterHallböök, FinnLandtblom, Anne-Marie

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Ghaderi Berntsson, ShalaKristoffersson, AnnaDaniilidou, MakrinaDahl, NiklasEkström, CurtMarkström, AgnetaNiemelä, ValterHallböök, FinnLandtblom, Anne-Marie
Av organisationen
Landtblom: NeurovetenskapScience for Life Laboratory, SciLifeLabMedicinsk genetik och genomikSöderberg: OftalmiatrikRadiologiLung- allergi- och sömnforskningHallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration
I samma tidskrift
Journal of Sleep Research
NeurologiOftalmologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 111 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf