uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Adult course in dynamin 2 dominant centronuclear myopathy with neonatal onset
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi.
Visa övriga samt affilieringar
2010 (Engelska)Ingår i: Neuromuscular Disorders, ISSN 0960-8966, E-ISSN 1873-2364, Vol. 20, nr 1, s. 53-56Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

We report a family with autosomal dominant centronuclear (myotubular) myopathy caused by a novel mutation, p.A618D, in dynamin 2 (DNM2). The 64-year-old mother and 26-year-old daughter had neonatal onset with hypotonia and weak suckling, followed by improvement, then slowly progressive muscle weakness and respiratory restriction. Muscle biopsy showed radial sarcoplasmic strands around the frequent central nuclei. Electrophysiology revealed predominantly myopathic patterns without peripheral nerve involvement. Centronuclear myopathy with neonatal onset caused by a DNM2 mutation in the C-terminal part of the pleckstrin homology domain may have a favorable prognosis and follow a course similar to adult-onset centronuclear myopathy. We advise respiratory follow-up in these patients.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2010. Vol. 20, nr 1, s. 53-56
Nyckelord [en]
Amphiphysin, Centronuclear myopathy, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, Congenital myopathy, DNM2, Dynamin 2, GTPase, Mutation, Myotubular myopathy, Myotubularin, Neonatal, Pleckstrin homology, RYR1
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Forskningsämne
Neurologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-112944DOI: 10.1016/j.nmd.2009.10.006ISI: 000274772600008PubMedID: 19932619OAI: oai:DiVA.org:uu-112944DiVA, id: diva2:289092
Tillgänglig från: 2010-01-22 Skapad: 2010-01-22 Senast uppdaterad: 2017-12-12Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed
Av organisationen
NeurologiInstitutionen för genetik och patologiKlinisk neurofysiologi
I samma tidskrift
Neuromuscular Disorders
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 463 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf