uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Common pathogenetic mechanism involving human chromosome 18 in familial and sporadic ileal carcinoid tumors
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper. (Endokrinkirurgi, Endocrine Surgery)
Visa övriga samt affilieringar
2011 (Engelska)Ingår i: Genes, Chromosomes and Cancer, ISSN 1045-2257, E-ISSN 1098-2264, Vol. 50, nr 2, s. 82-94Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Serotonin producing endocrine carcinoma of small intestine (ileal carcinoid) is a clinically distinct endocrine tumor. It is generally considered as a sporadic disease and its molecular etiology is poorly understood. We report comprehensive clinical and molecular studies of 55 sporadic and familial patients diagnosed with this condition. Nine pedigrees encompassing 23 affected subjects were established, consistent with autosomal dominant mode of inheritance. Familial and sporadic patients demonstrated indistinguishable clinical pictures. Molecular analyses of 61 tumors from 45 individuals, including eight familial and 37 sporadic patients, aimed at determination of global copy number aberrations using BAC and Illumina SNP arrays and gene expression profiling by Affymetrix chips. Chromosome 18 aberrations were identified in both sporadic and in familial tumors; 100% vs. 38%, respectively. Other, less frequent aberrations were also common for both groups. Global expression profiles revealed no differentially expressed genes. Frequent gain of chromosome 7 was exclusively observed in metastases, when patient matched primary tumors and metastases were compared. Notably, the latter aberration correlated with solid growth pattern morphology (P < 0.01), a histopathological feature that has previously been related to worse prognosis. The clinical and molecular similarities identified between sporadic and familial cases suggest a common pathogenetic mechanism involved in tumor initiation. The familial variant of ileal carcinoid represents a previously unrecognized autosomal dominant inherited tumor disease, which we propose to call Familial Ileal Endocrine Carcinoma (FIEC). Our findings indicate the location of a FIEC tumor suppressor gene near the telomere of 18q, involved in development of inherited and sporadic tumors.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2011. Vol. 50, nr 2, s. 82-94
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-141978DOI: 10.1002/gcc.20834ISI: 000285263800003PubMedID: 21104784OAI: oai:DiVA.org:uu-141978DiVA, id: diva2:386688
Anmärkning

De två första författarna delar förstaförfattarskapet.

Tillgänglig från: 2011-01-13 Skapad: 2011-01-13 Senast uppdaterad: 2017-12-11

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Cunningham, Janet L.Sjöblom, TobiasWestin, GunnarDumanski, Jan P.Janson, Eva T.

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Cunningham, Janet L.Sjöblom, TobiasWestin, GunnarDumanski, Jan P.Janson, Eva T.
Av organisationen
Institutionen för medicinska vetenskaperInstitutionen för genetik och patologiInstitutionen för kirurgiska vetenskaper
I samma tidskrift
Genes, Chromosomes and Cancer
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 695 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf