uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Brief Report: AIP Mutation in Pituitary Adenomas in the 18th Century and Today
Visa övriga samt affilieringar
2011 (Engelska)Ingår i: New England Journal of Medicine, ISSN 0028-4793, E-ISSN 1533-4406, Vol. 364, nr 1, s. 43-50Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Gigantism results when a growth hormone-secreting pituitary adenoma is present before epiphyseal fusion. In 1909, when Harvey Cushing examined the skeleton of an Irish patient who lived from 1761 to 1783, *RF 1-3* he noted an enlarged pituitary fossa. We extracted DNA from the patient's teeth and identified a germline mutation in the aryl hydrocarbon-interacting protein gene (AIP). Four contemporary Northern Irish families who presented with gigantism, acromegaly, or prolactinoma have the same mutation and haplotype associated with the mutated gene. Using coalescent theory, we infer that these persons share a common ancestor who lived about 57 to 66 generations earlier.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2011. Vol. 364, nr 1, s. 43-50
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-144499DOI: 10.1056/NEJMoa1008020ISI: 000285922600009PubMedID: 21208107OAI: oai:DiVA.org:uu-144499DiVA, id: diva2:393747
Tillgänglig från: 2011-02-01 Skapad: 2011-01-31 Senast uppdaterad: 2017-12-11Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed
Av organisationen
Evolutionsbiologi
I samma tidskrift
New England Journal of Medicine
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 448 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf