uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kvinnors och barns hälsa.
Visa övriga samt affilieringar
2006 (Engelska)Ingår i: Neuromuscular Disorders, ISSN 0960-8966, E-ISSN 1873-2364, Vol. 16, nr 12, s. 830-838Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Spinal muscular strophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by decreased levels of survival motor neuron protein (SMN). In the majority of cases, this decrease is due to absence of the SMN1 gene. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a modern quantitative molecular method. Applied in SMA cases. it improves diagnostics by simultaneously identifying the number of copies of several target sequences in the SMN1 gene and in neary genes. Using MLPA in clinical diagnostics, we have identified a previously unreported, partial deletion of SMN1 (exons 1-6) in two apparently unrelated Swedish families. this mutation would not have been detected by conventional diagnostic methods. This paper illustrates the broad clinical and genetic spectrum of SMA and includes reports of MLPA results and clinical dexcriptions of a patient with homozygous absence of SMN1 and only one SMN2 (prenatal onset SMA type 1), an asymptomatic woman with five SMN2 (lacking SMN1) and representative patients with SMA types 1,2 and 3.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2006. Vol. 16, nr 12, s. 830-838
Nyckelord [en]
MLPA, SMA, diagnostics, gene dosage
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-146539DOI: 10.1016/j.nmd.2006.08.011ISI: 000243388300004PubMedID: 17049859OAI: oai:DiVA.org:uu-146539DiVA, id: diva2:398525
Tillgänglig från: 2011-02-18 Skapad: 2011-02-17 Senast uppdaterad: 2017-12-11Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed
Av organisationen
Institutionen för kvinnors och barns hälsa
I samma tidskrift
Neuromuscular Disorders
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 406 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf