Logotyp: till Uppsala universitets webbplats

uu.sePublikationer från Uppsala universitet
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms restricted to 1.5 Mbp on chromosome 5q23
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för genetik och patologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap. (Molekylär geriatrik)
Visa övriga samt affilieringar
2006 (Engelska)Ingår i: American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics, ISSN 1552-4841, Vol. 141B, nr 6, s. 608-614Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) with autonomic symptoms is a slowly progressive leukodystrophy with an onset in the 4th to 6th decade of life. Early symptoms are derived from the autonomic nervous system with bladder dysfunction in the majority of patients. The disease progresses slowly with loss of fine motor skills, ataxia, and affected individuals may survive for two decades after onset of symptoms. The molecular basis behind ADLD remains unknown but the causative locus was previously mapped to a 4 cM region on chromosome 5. We have recently identified a large family of Swedish origin with this type of ADLD. Linkage analysis on samples from family members confirmed linkage to 5q23 and supports genetic homogeneity for the disease. We fine mapped and localized the ADLD gene to a 0.96 cM region between D5S1495 and CTT/CCT15. A maximum parametric multipoint location score of 9.45 was obtained for a position at the marker CTT55. From our results we conclude that the ADLD gene locus is restricted to a 1.47 Mbp interval containing 13 known or putative genes.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2006. Vol. 141B, nr 6, s. 608-614
Nyckelord [en]
ADLD, Adult-onset leukodystrophy, Linkage, Neurodegenerative
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-15935DOI: 10.1002/ajmg.b.30342ISI: 000240049100008PubMedID: 16823806OAI: oai:DiVA.org:uu-15935DiVA, id: diva2:43706
Tillgänglig från: 2008-03-20 Skapad: 2008-03-20 Senast uppdaterad: 2011-06-22Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Person

Melin, MalinMelberg, AtleGiedraitis, VilmantasDahl, Niklas

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Melin, MalinMelberg, AtleGiedraitis, VilmantasDahl, Niklas
Av organisationen
Institutionen för genetik och patologiInstitutionen för neurovetenskapInstitutionen för folkhälso- och vårdvetenskap
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 417 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf