uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and NALP5, a parathyroid autoantigen
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper. (Autoimmuna sjukdomar (Kämpe))
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper. (Autoimmuna sjukdomar (Kämpe))
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper. (Autoimmuna sjukdomar (Kämpe))
Visa övriga samt affilieringar
2008 (Engelska)Ingår i: New England Journal of Medicine, ISSN 0028-4793, E-ISSN 1533-4406, Vol. 358, nr 10, s. 1018-1028Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

BACKGROUND: Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1) is a multiorgan autoimmune disorder caused by mutations in AIRE, the autoimmune regulator gene. Though recent studies concerning AIRE deficiency have begun to elucidate the molecular pathogenesis of organ-specific autoimmunity in patients with APS-1, the autoantigen responsible for hypoparathyroidism, a hallmark of APS-1 and its most common autoimmune endocrinopathy, has not yet been identified. METHODS: We performed immunoscreening of a human parathyroid complementary DNA library, using serum samples from patients with APS-1 and hypoparathyroidism, to identify patients with reactivity to the NACHT leucine-rich-repeat protein 5 (NALP5). Subsequently, serum samples from 87 patients with APS-1 and 293 controls, including patients with other autoimmune disorders, were used to determine the frequency and specificity of autoantibodies against NALP5. In addition, the expression of NALP5 was investigated in various tissues. RESULTS: NALP5-specific autoantibodies were detected in 49% of the patients with APS-1 and hypoparathyroidism but were absent in all patients with APS-1 but without hypoparathyroidism, in all patients with other autoimmune endocrine disorders, and in all healthy controls. NALP5 was predominantly expressed in the cytoplasm of parathyroid chief cells. CONCLUSIONS: NALP5 appears to be a tissue-specific autoantigen involved in hypoparathyroidism in patients with APS-1. Autoantibodies against NALP5 appear to be highly specific and may be diagnostic for this prominent component of APS-1.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2008. Vol. 358, nr 10, s. 1018-1028
Nyckelord [en]
Autoantibodies/analysis/*blood, Autoantigens/genetics/*immunology, Biological Markers/analysis/blood, DNA; Complementary/analysis, Gene Library, Humans, Hypoparathyroidism/*diagnosis/etiology/immunology, Parathyroid Glands/chemistry/*immunology, Polyendocrinopathies; Autoimmune/complications/*immunology, RNA; Messenger/analysis
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-16569DOI: 10.1056/NEJMoa0706487ISI: 000253644700006PubMedID: 18322283OAI: oai:DiVA.org:uu-16569DiVA, id: diva2:44340
Tillgänglig från: 2008-05-28 Skapad: 2008-05-28 Senast uppdaterad: 2017-12-08

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Björklund, PeymanÅkerström, GöranWestin, GunnarKämpe, Olle

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Björklund, PeymanÅkerström, GöranWestin, GunnarKämpe, Olle
Av organisationen
Institutionen för medicinska vetenskaperInstitutionen för kirurgiska vetenskaperInstitutionen för kvinnors och barns hälsa
I samma tidskrift
New England Journal of Medicine
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 503 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf