uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
The H40Y alpha-actin mutation differently affects limb and respiratory muscle contraction
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Klinisk neurofysiologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Klinisk neurofysiologi.
2012 (Engelska)Ingår i: Neuromuscular Disorders, ISSN 0960-8966, E-ISSN 1873-2364, Vol. 22, nr 9-10, s. 844-844Artikel i tidskrift, Meeting abstract (Övrigt vetenskapligt) Published
Abstract [en]

Nemaline myopathy is the most common of the congenital non-dystrophic myopathies, with an estimated incidence of 1:50,000. The severe form of this disease is characterized by generalized weakness especially affecting limb and respiratory muscles. Questions that remain unanswered are (i) whether limb and respiratory muscles are affected to the same extent, and (ii) whether the underlying mechanisms are similar. The aim of the present study was to address these questions in a novel transgenic mouse model of severe nemaline myopathy. This model expresses the heterozygous amino acid substitution, H40Y, in skeletal α-actin. Hence, we dissected EDL and diaphragm muscles and evaluated the contraction mechanism. To our surprise, we observed muscle-specific defects that will be presented during the conference. These findings give valuable information for future potential therapeutic interventions.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2012. Vol. 22, nr 9-10, s. 844-844
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-185363DOI: 10.1016/j.nmd.2012.06.140ISI: 000310103600129OAI: oai:DiVA.org:uu-185363DiVA, id: diva2:571713
Konferens
17th International Congress of the World-Muscle-Society (WMS), OCT 09-13, 2012, Perth, AUSTRALIA
Tillgänglig från: 2012-11-23 Skapad: 2012-11-22 Senast uppdaterad: 2017-12-07Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltext

Personposter BETA

Lindqvist, Johan M.Ochala, Julien

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Lindqvist, Johan M.Ochala, Julien
Av organisationen
Klinisk neurofysiologi
I samma tidskrift
Neuromuscular Disorders
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 357 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf