uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization.
Visa övriga samt affilieringar
2014 (Engelska)Ingår i: Nature Genetics, ISSN 1061-4036, E-ISSN 1546-1718, Vol. 46, nr 8, s. 826-836Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

The QT interval, an electrocardiographic measure reflecting myocardial repolarization, is a heritable trait. QT prolongation is a risk factor for ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD) and could indicate the presence of the potentially lethal mendelian long-QT syndrome (LQTS). Using a genome-wide association and replication study in up to 100,000 individuals, we identified 35 common variant loci associated with QT interval that collectively explain ∼8-10% of QT-interval variation and highlight the importance of calcium regulation in myocardial repolarization. Rare variant analysis of 6 new QT interval-associated loci in 298 unrelated probands with LQTS identified coding variants not found in controls but of uncertain causality and therefore requiring validation. Several newly identified loci encode proteins that physically interact with other recognized repolarization proteins. Our integration of common variant association, expression and orthogonal protein-protein interaction screens provides new insights into cardiac electrophysiology and identifies new candidate genes for ventricular arrhythmias, LQTS and SCD.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2014. Vol. 46, nr 8, s. 826-836
Nationell ämneskategori
Kardiologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-230151DOI: 10.1038/ng.3014ISI: 000339704400010PubMedID: 24952745OAI: oai:DiVA.org:uu-230151DiVA, id: diva2:739024
Tillgänglig från: 2014-08-19 Skapad: 2014-08-19 Senast uppdaterad: 2017-12-05Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Gustafsson, Stefanden Hoed, MarcelÄrnlöv, JohanLind, LarsSyvänen, Ann-ChristineIngelsson, Erik

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Gustafsson, Stefanden Hoed, MarcelÄrnlöv, JohanLind, LarsSyvänen, Ann-ChristineIngelsson, Erik
Av organisationen
Molekylär epidemiologiScience for Life Laboratory, SciLifeLabInstitutionen för medicinska vetenskaperKardiovaskulär epidemiologiMolekylär medicin
I samma tidskrift
Nature Genetics
Kardiologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 855 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf