uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
A Simple Repeat Polymorphism in the MITF-M Promoter Is a Key Regulator of White Spotting in Dogs
Department of Animal Breeding and Genetics, Swedish University of Agricultural Sciences, Uppsala, Sweden .
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Genomik. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Genomik. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Genomik. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi.
Visa övriga samt affilieringar
2014 (Engelska)Ingår i: PLoS ONE, ISSN 1932-6203, E-ISSN 1932-6203, Vol. 9, nr 8, s. e104363-Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

The white spotting locus (S) in dogs is colocalized with the MITF (microphtalmia-associated transcription factor) gene. The phenotypic effects of the four S alleles range from solid colour (S) to extreme white spotting (s(w)). We have investigated four candidate mutations associated with the s(w) allele, a SINE insertion, a SNP at a conserved site and a simple repeat polymorphism all associated with the MITF-M promoter as well as a 12 base pair deletion in exon 1B. The variants associated with white spotting at all four loci were also found among wolves and we conclude that none of these could be a sole causal mutation, at least not for extreme white spotting. We propose that the three canine white spotting alleles are not caused by three independent mutations but represent haplotype effects due to different combinations of causal polymorphisms. The simple repeat polymorphism showed extensive diversity both in dogs and wolves, and allele-sharing was common between wolves and white spotted dogs but was non-existent between solid and spotted dogs as well as between wolves and solid dogs. This finding was unexpected as Solid is assumed to be the wild-type allele. The data indicate that the simple repeat polymorphism has been a target for selection during dog domestication and breed formation. We also evaluated the significance of the three MITF-M associated polymorphisms with a Luciferase assay, and found conclusive evidence that the simple repeat polymorphism affects promoter activity. Three alleles associated with white spotting gave consistently lower promoter activity compared with the allele associated with solid colour. We propose that the simple repeat polymorphism affects cooperativity between transcription factors binding on either flanking sides of the repeat. Thus, both genetic and functional evidence show that the simple repeat polymorphism is a key regulator of white spotting in dogs.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2014. Vol. 9, nr 8, s. e104363-
Nationell ämneskategori
Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-233594DOI: 10.1371/journal.pone.0104363ISI: 000341230400044OAI: oai:DiVA.org:uu-233594DiVA, id: diva2:754542
Tillgänglig från: 2014-10-10 Skapad: 2014-10-07 Senast uppdaterad: 2019-04-09Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1158 kB)290 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1158 kBChecksumma SHA-512
bdc5c61d695ba07e5a7c08c52ab14bb010e3b7b32583ab228844e6f15babac539b42bed3a41f5f637e55e912afed0ced36059700ece81f02921ef9bc95b48ee8
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltext

Personposter BETA

Baranowska Körberg, IzabellaSundström, ElisabethMeadows, Jennifer R. S.Pielberg, Gerli RosengrenLindblad-Toh, Kerstin

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Baranowska Körberg, IzabellaSundström, ElisabethMeadows, Jennifer R. S.Pielberg, Gerli RosengrenLindblad-Toh, Kerstin
Av organisationen
GenomikScience for Life Laboratory, SciLifeLabInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
I samma tidskrift
PLoS ONE
Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 290 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 1068 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf