uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Exome Sequencing and CNV Analysis on Chromosome 18 in Small Intestinal Neuroendocrine Tumors: Ruling Out a Suspect?
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper. (Endokrinkirurgi, Endocrine Surgery)
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper.ORCID-id: 0000-0003-0677-4894
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper. (Endokrinkirurgi, Endocrine Surgery)
Visa övriga samt affilieringar
2015 (Engelska)Ingår i: Hormone and Metabolic Research, ISSN 0018-5043, E-ISSN 1439-4286, Vol. 47, nr 6, s. 452-455Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

The genetic background in small intestinal neuroendocrine tumors is poorly understood, but several studies have revealed numerical imbalances. Loss of one copy of chromosome 18 is the most frequent genetic aberration in this tumor type, which indirectly suggests that a driver mutation may be present in the remaining allele. The aim of this study was to evaluate the mutation status on chromosome 18 in small intestinal neuroendocrine tumors. DNAs from 7 small intestinal neuroendocrine tumors were subjected to whole exome capture, followed by next generation sequencing and high resolution SNP array followed by copy number variation analysis. Exome capture sequencing generated an average coverage of 50.6-138.2. Only 19 genes were covered less than 8X. No tumor-specific somatic mutation was identified. Genomic profiling revealed loss of chromosome 18 in 5 out of 7 small intestinal neuroendocrine tumors and a number of other aberrancies. Loss of chromosome 18 is the most frequent genetic aberration in small intestinal neuroendocrine tumors, but no evidence for eventual mutations in the remaining allele. This suggests involvement of other mechanisms than point mutations in small intestinal neuroendocrine tumors tumorigenesis.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2015. Vol. 47, nr 6, s. 452-455
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-244677DOI: 10.1055/s-0034-1389992ISI: 000354881200009PubMedID: 25354328OAI: oai:DiVA.org:uu-244677DiVA, id: diva2:789502
Tillgänglig från: 2015-02-19 Skapad: 2015-02-19 Senast uppdaterad: 2020-02-19Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Delgado, Alberto VerdugoCrona, JoakimMaharjan, RajaniHellman, PerWestin, GunnarBjörklund, Peyman

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Delgado, Alberto VerdugoCrona, JoakimMaharjan, RajaniHellman, PerWestin, GunnarBjörklund, Peyman
Av organisationen
Institutionen för kirurgiska vetenskaper
I samma tidskrift
Hormone and Metabolic Research
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 520 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf