uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
MuSK: a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS).
Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi. Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Obstetrik & gynekologi.
Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Klinisk och experimentell patologi.
Visa övriga samt affilieringar
2015 (Engelska)Ingår i: Journal of Medical Genetics, ISSN 0022-2593, E-ISSN 1468-6244, Vol. 52, nr 3, s. 195-202Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

BACKGROUND: Fetal akinesia deformation sequence syndrome (FADS, OMIM 208150) is characterised by decreased fetal movement (fetal akinesia) as well as intrauterine growth restriction, arthrogryposis, and developmental anomalies (eg, cystic hygroma, pulmonary hypoplasia, cleft palate, and cryptorchidism). Mutations in components of the acetylcholine receptor (AChR) pathway have previously been associated with FADS.

METHODS AND RESULTS: We report on a family with recurrent fetal loss, where the parents had five affected fetuses/children with FADS and one healthy child. The fetuses displayed no fetal movements from the gestational age of 17 weeks, extended knee joints, flexed hips and elbows, and clenched hands. Whole exome sequencing of one affected fetus and the parents was performed. A novel homozygous frameshift mutation was identified in muscle, skeletal receptor tyrosine kinase (MuSK), c.40dupA, which segregated with FADS in the family. Haplotype analysis revealed a conserved haplotype block suggesting a founder mutation. MuSK (muscle-specific tyrosine kinase receptor), a component of the AChR pathway, is a main regulator of neuromuscular junction formation and maintenance. Missense mutations in MuSK have previously been reported to cause congenital myasthenic syndrome (CMS) associated with AChR deficiency.

CONCLUSIONS: To our knowledge, this is the first report showing that a mutation in MuSK is associated with FADS. The results support previous findings that CMS and/or FADS are caused by complete or severe functional disruption of components located in the AChR pathway. We propose that whereas milder mutations of MuSK will cause a CMS phenotype, a complete loss is lethal and will cause FADS.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2015. Vol. 52, nr 3, s. 195-202
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Klinisk laboratoriemedicin
Forskningsämne
Patologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-245479DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102730ISI: 000349874700007PubMedID: 25612909OAI: oai:DiVA.org:uu-245479DiVA, id: diva2:791162
Tillgänglig från: 2015-02-26 Skapad: 2015-02-26 Senast uppdaterad: 2019-01-04

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Wilbe, MariaEkvall, SaraEurenius, KarinCasar-Borota, OliveraKlar, JoakimDahl, NiklasAmeur, AdamAnnerén, GöranBondeson, Marie-Louise

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Wilbe, MariaEkvall, SaraEurenius, KarinCasar-Borota, OliveraKlar, JoakimDahl, NiklasAmeur, AdamAnnerén, GöranBondeson, Marie-Louise
Av organisationen
Science for Life Laboratory, SciLifeLabInstitutionen för immunologi, genetik och patologiObstetrik & gynekologiKlinisk och experimentell patologiMolekylär och morfologisk patologiMedicinsk genetik och genomik
I samma tidskrift
Journal of Medical Genetics
Medicinsk genetikMedicinska och farmaceutiska grundvetenskaperKlinisk laboratoriemedicin

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 752 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf