uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
A novel dynamin-2 gene mutation associated with a late-onset centronuclear myopathy with necklace fibres
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Molekylär och morfologisk patologi.
Visa övriga samt affilieringar
2015 (Engelska)Ingår i: Neuromuscular Disorders, ISSN 0960-8966, E-ISSN 1873-2364, Vol. 25, nr 4, s. 345-348Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Nuclear centralisation and internalisation, sarcoplasmic radiating strands and type 1 muscle fibre predominance and hypotrophy characterise dynamin-2 (DNM2) associated centronuclear myopathy, whereas necklace fibres are typically seen in late onset myotubularin-1 (MTM1)-related myopathy.

We report a woman with unilateral symptoms probably related to brachial plexus neuritis. Electromyography revealed localised neuropathic and generalised myopathic abnormalities. The typical features of DNM2 centronuclear myopathy with additional necklace fibres were found in the muscle biopsy. Sequencing of the DNM2 and MTM1 genes revealed a novel heterozygous missense mutation in exon 18 of the DNM2, leading to replacement of highly conserved proline at position 647 by arginine. The muscle symptoms have not progressed during the 3-year follow-up. However, the patient has developed bilateral subtle lens opacities.

Our findings support the concept that necklace fibres may occasionally be found in DNM2-related myopathy, possibly indicating a common pathogenic mechanism in DNM2 and MTM1 associated centronuclear myopathy.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2015. Vol. 25, nr 4, s. 345-348
Nationell ämneskategori
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper
Forskningsämne
Patologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-245583DOI: 10.1016/j.nmd.2015.01.001ISI: 000353081700009PubMedID: 25633151OAI: oai:DiVA.org:uu-245583DiVA, id: diva2:791250
Tillgänglig från: 2015-02-27 Skapad: 2015-02-27 Senast uppdaterad: 2018-01-11Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Casar-Borota, Olivera

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Casar-Borota, Olivera
Av organisationen
Molekylär och morfologisk patologi
I samma tidskrift
Neuromuscular Disorders
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 416 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf