uu.seUppsala universitets publikasjoner
Endre søk
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myeloma
Vise andre og tillknytning
2015 (engelsk)Inngår i: Nature Communications, ISSN 2041-1723, E-ISSN 2041-1723, Vol. 6, artikkel-id 7213Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert) Published
Abstract [en]

Multiple myeloma (MM) is characterized by an uninhibited, clonal growth of plasma cells. While first-degree relatives of patients with MM show an increased risk of MM, the genetic basis of inherited MM susceptibility is incompletely understood. Here we report a genome-wide association study in the Nordic region identifying a novel MM risk locus at ELL2 (rs56219066T; odds ratio (OR) = 1.25; P = 9.6 x 10(-10)). This gene encodes a stoichiometrically limiting component of the super-elongation complex that drives secretory-specific immunoglobulin mRNA production and transcriptional regulation in plasma cells. We find that the MM risk allele harbours a Thr298Ala missense variant in an ELL2 domain required for transcription elongation. Consistent with a hypomorphic effect, we find that the MM risk allele also associates with reduced levels of immunoglobulin A (IgA) and G (IgG) in healthy subjects (P = 8.6 x 10(-9) and P = 6.4 x 10(-3), respectively) and, potentially, with an increased risk of bacterial meningitis (OR = 1.30; P = 0.0024).

sted, utgiver, år, opplag, sider
2015. Vol. 6, artikkel-id 7213
HSV kategori
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-257040DOI: 10.1038/ncomms8213ISI: 000355537600004PubMedID: 26007630OAI: oai:DiVA.org:uu-257040DiVA, id: diva2:828104
Tilgjengelig fra: 2015-06-29 Laget: 2015-06-29 Sist oppdatert: 2018-01-11bibliografisk kontrollert

Open Access i DiVA

fulltext(1034 kB)220 nedlastinger
Filinformasjon
Fil FULLTEXT01.pdfFilstørrelse 1034 kBChecksum SHA-512
c31be2fcec74fcb53f4ed95d1c3b1dda6d389b784b6c9d5a1c05130420f3f862212123be5bad5fb63b84eaa6c185834a969b5e867e71b90390f90fabf3a6e5e2
Type fulltextMimetype application/pdf

Andre lenker

Forlagets fulltekstPubMed

Personposter BETA

Ingelsson, ErikNelander, Sven

Søk i DiVA

Av forfatter/redaktør
Ingelsson, ErikNelander, Sven
Av organisasjonen
I samme tidsskrift
Nature Communications

Søk utenfor DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 220 nedlastinger
Antall nedlastinger er summen av alle nedlastinger av alle fulltekster. Det kan for eksempel være tidligere versjoner som er ikke lenger tilgjengelige

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetric

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 722 treff
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf