uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Familial hypercalcemia and hypercalciuria caused by a novel mutation in the cytoplasmic tail of the calcium receptor
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper. (Endocrine Surgery)
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper. (Endocrine surgery)
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper. (Endocrine Surgery)
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinska vetenskaper.
Visa övriga samt affilieringar
2000 (Engelska)Ingår i: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, ISSN 0021-972X, E-ISSN 1945-7197, Vol. 85, nr 5, s. 2042-7Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Familial hyperparathyroidism (HPT), characterized by hypercalcemia and hypercalciuria, and familial benign hypocalciuric hypercalcemia (FHH) are the most common causes of hereditary hypercalcemia. The calcium-sensing receptor (CaR) regulates PTH secretion and renal calcium excretion. Heterozygous inactivating mutations of the gene cause FHH, whereas CaR gene mutations have not been demonstrated in HPT. In a kindred with 20 affected individuals, the hypercalcemic disorder segregated with inappropriately higher serum PTH and magnesium levels and urinary calcium levels than in unaffected members. Subtotal parathyroidectomy revealed parathyroid gland hyperplasia/adenoma and corrected the biochemical signs of the disorder in seven of nine individuals. Linkage analysis mapped the condition to markers flanking the CaR gene on chromosome 3q. Sequence analysis revealed a mutation changing phenylalanine to leucine at codon 881 of the CaR gene, representing the first identified point mutation located within the cytoplasmic tail of the CaR. A construct of the mutant receptor (F881L) was expressed in human embryonic kidney cells (HEK 293), and demonstrated a right-shifted dose-response relationship between the extracellular and intracellular calcium concentrations. The hypercalcemic disorder of the present family is caused by an inactivating point mutation in the cytoplasmic tail of the CaR and displays clinical characteristics atypical of FHH and primary HPT.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2000. Vol. 85, nr 5, s. 2042-7
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-58431PubMedID: 10843194OAI: oai:DiVA.org:uu-58431DiVA, id: diva2:86341
Tillgänglig från: 2008-10-17 Skapad: 2008-10-17 Senast uppdaterad: 2017-12-01Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

PubMed

Personposter BETA

Westin, GunnarHellman, PerDahl, Niklas

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Westin, GunnarHellman, PerDahl, Niklas
Av organisationen
Institutionen för kirurgiska vetenskaperInstitutionen för medicinska vetenskaperEndokrinkirurgiInstitutionen för genetik och patologi
I samma tidskrift
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

pubmed
urn-nbn
Totalt: 351 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf