uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Allele-specific transcription factor binding in liver and cervix cells unveils many likely drivers of GWAS signals
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Uppsala Univ, Dept Immunol Genet & Pathol, Sci Life Lab, S-75108 Uppsala, Sweden.;Galderma, Dept Preclin Dev, Uppsala, Sweden..
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Karolinska Inst, Ctr Biosci, Dept Biosci & Nutr, Huddinge, Sweden..
Visa övriga samt affilieringar
2016 (Engelska)Ingår i: Genomics, ISSN 0888-7543, E-ISSN 1089-8646, Vol. 107, nr 6, s. 248-254Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Resurstyp
Text
Abstract [en]

Genome-wide association studies (GWAS) point to regions with associated genetic variants but rarely to a specific gene and therefore detailed knowledge regarding the genes contributing to complex traits and diseases remains elusive. The functional role of GWAS-SNPs is also affected by linkage disequilibrium with many variants on the same haplotype and sometimes in the same regulatory element almost equally likely to mediate the effect. Using ChIP-seq data on many transcription factors, we pinpointed genetic variants in HepG2 and HeLa-S3 cell lines which show a genome-wide significant difference in binding between alleles. We identified a collection of 3713 candidate functional regulatory variants many of which are likely drivers of GWAS signals or genetic difference in expression. A recent study investigated many variants before finding the functional ones at the GALNT2 locus, which we found in our genome-wide screen in HepG2. This illustrates the efficiency of our approach.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2016. Vol. 107, nr 6, s. 248-254
Nyckelord [en]
Allele-specific regulation, Association to GWAS/eQTLs, Functional variants
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-299903DOI: 10.1016/j.ygeno.2016.04.006ISI: 000378623700004PubMedID: 27126307OAI: oai:DiVA.org:uu-299903DiVA, id: diva2:950365
Forskningsfinansiär
Vetenskapsrådet, 2010-3505Diabetesförbundet, 2015-064Tillgänglig från: 2016-07-29 Skapad: 2016-07-29 Senast uppdaterad: 2018-01-10Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(675 kB)210 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 675 kBChecksumma SHA-512
12f1cf438caae328d920043af8c10aca574f9aace3a47caeb41ff627f3eef995c8bdc6603b955c99facf20a56204b98be837a2bb6c3be9ae13f8e63e63d525e2
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Cavalli, MarcoPan, GangWallerman, OlaWadelius, Claes

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Cavalli, MarcoPan, GangWallerman, OlaWadelius, Claes
Av organisationen
Medicinsk genetik och genomik
I samma tidskrift
Genomics
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 210 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 704 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf