uu.seUppsala universitets publikasjoner
Endre søk
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Allele-specific transcription factor binding in liver and cervix cells unveils many likely drivers of GWAS signals
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Uppsala Univ, Dept Immunol Genet & Pathol, Sci Life Lab, S-75108 Uppsala, Sweden.;Galderma, Dept Preclin Dev, Uppsala, Sweden..
Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik. Karolinska Inst, Ctr Biosci, Dept Biosci & Nutr, Huddinge, Sweden..
Vise andre og tillknytning
2016 (engelsk)Inngår i: Genomics, ISSN 0888-7543, E-ISSN 1089-8646, Vol. 107, nr 6, s. 248-254Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert) Published
Resurstyp
Text
Abstract [en]

Genome-wide association studies (GWAS) point to regions with associated genetic variants but rarely to a specific gene and therefore detailed knowledge regarding the genes contributing to complex traits and diseases remains elusive. The functional role of GWAS-SNPs is also affected by linkage disequilibrium with many variants on the same haplotype and sometimes in the same regulatory element almost equally likely to mediate the effect. Using ChIP-seq data on many transcription factors, we pinpointed genetic variants in HepG2 and HeLa-S3 cell lines which show a genome-wide significant difference in binding between alleles. We identified a collection of 3713 candidate functional regulatory variants many of which are likely drivers of GWAS signals or genetic difference in expression. A recent study investigated many variants before finding the functional ones at the GALNT2 locus, which we found in our genome-wide screen in HepG2. This illustrates the efficiency of our approach.

sted, utgiver, år, opplag, sider
2016. Vol. 107, nr 6, s. 248-254
Emneord [en]
Allele-specific regulation, Association to GWAS/eQTLs, Functional variants
HSV kategori
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:uu:diva-299903DOI: 10.1016/j.ygeno.2016.04.006ISI: 000378623700004PubMedID: 27126307OAI: oai:DiVA.org:uu-299903DiVA, id: diva2:950365
Forskningsfinansiär
Swedish Research Council, 2010-3505Swedish Diabetes Association, 2015-064Tilgjengelig fra: 2016-07-29 Laget: 2016-07-29 Sist oppdatert: 2018-01-10bibliografisk kontrollert

Open Access i DiVA

fulltext(675 kB)210 nedlastinger
Filinformasjon
Fil FULLTEXT01.pdfFilstørrelse 675 kBChecksum SHA-512
12f1cf438caae328d920043af8c10aca574f9aace3a47caeb41ff627f3eef995c8bdc6603b955c99facf20a56204b98be837a2bb6c3be9ae13f8e63e63d525e2
Type fulltextMimetype application/pdf

Andre lenker

Forlagets fulltekstPubMed

Personposter BETA

Cavalli, MarcoPan, GangWallerman, OlaWadelius, Claes

Søk i DiVA

Av forfatter/redaktør
Cavalli, MarcoPan, GangWallerman, OlaWadelius, Claes
Av organisasjonen
I samme tidsskrift
Genomics

Søk utenfor DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 210 nedlastinger
Antall nedlastinger er summen av alle nedlastinger av alle fulltekster. Det kan for eksempel være tidligere versjoner som er ikke lenger tilgjengelige

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetric

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 704 treff
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf