uu.seUppsala University Publications
Change search
CiteExportLink to record
Permanent link

Direct link
Cite
Citation style
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Other style
More styles
Language
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Other locale
More languages
Output format
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa
Show others and affiliations
2006 (Finnish)In: Duodecim; lääketieteellinen aikakauskirja, ISSN 0012-7183, Vol. 122, no 17, 2130-2136 p.Article in journal (Refereed) Published
Abstract [fi]

Hartia-lantiolihasdystrofia (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) oli ennen kyseisen taudin geenien löytämistä käytetty diagnoosi potilasryhmälle, jolla ei ole todettu muuta tunnistettua dystrofiaa, kuten X-kromosomaalista Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiaa, vallitsevasti periytyvää fasioskapulohumeraalista lihasdystrofiaa, distaalista myopatiaa tai synnynnäistä lihasdystrofiaa. Suomessa tämän ryhmän potilailla on usein ollut diagnoosina dystrophia musculorum progressiva NUD. Vuonna 1991 löydettiin ensimmäinen LGMD:tä aiheuttava geenivirhe, ja nykyään voidaan molekyyligeneettisesti eritellä 17 eri alalajia, eivätkä nämäkään kata kaikkia tapauksia. Joidenkin alalajien diagnoosi on ollut mahdollista tehdä proteiinipuutoksen osoittavalla immunohistokemiallisella biopsialeikkeen värjäyksellä, ja menetelmä on tarjolla maamme neuropatologian laboratorioissa. TAYS:aan perustetussa lihastautien erityisdiagnostiikan keskuksessa on mahdollista etsiä tämän ryhmän geeni- ja proteiinivirheitä DNA- ja Western blotting -menetelmin. Mutaatiot kalpaiini 3-, FKRP- (fukutin-related protein) ja alfasarkoglykaanigeeneissä näyttävät olevan tärkeimmät suomalaisessa väestössä.

Place, publisher, year, edition, pages
2006. Vol. 122, no 17, 2130-2136 p.
National Category
Neurology Cell and Molecular Biology
Research subject
Neurology; Pathology
Identifiers
URN: urn:nbn:se:uu:diva-126003PubMedID: 17115630OAI: oai:DiVA.org:uu-126003DiVA: diva2:321607
Available from: 2010-06-01 Created: 2010-06-01 Last updated: 2010-07-27Bibliographically approved

Open Access in DiVA

No full text

PubMed
By organisation
Department of Genetics and Pathology
NeurologyCell and Molecular Biology

Search outside of DiVA

GoogleGoogle Scholar

pubmed
urn-nbn

Altmetric score

pubmed
urn-nbn
Total: 375 hits
CiteExportLink to record
Permanent link

Direct link
Cite
Citation style
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Other style
More styles
Language
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Other locale
More languages
Output format
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf