uu.seUppsala universitets publikasjoner
Endre søk
Begrens søket
1 - 8 of 8
RefereraExporteraLink til resultatlisten
Permanent link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Treff pr side
  • 5
  • 10
  • 20
  • 50
  • 100
  • 250
Sortering
  • Standard (Relevans)
  • Forfatter A-Ø
  • Forfatter Ø-A
  • Tittel A-Ø
  • Tittel Ø-A
  • Type publikasjon A-Ø
  • Type publikasjon Ø-A
  • Eldste først
  • Nyeste først
  • Skapad (Eldste først)
  • Skapad (Nyeste først)
  • Senast uppdaterad (Eldste først)
  • Senast uppdaterad (Nyeste først)
  • Disputationsdatum (tidligste først)
  • Disputationsdatum (siste først)
  • Standard (Relevans)
  • Forfatter A-Ø
  • Forfatter Ø-A
  • Tittel A-Ø
  • Tittel Ø-A
  • Type publikasjon A-Ø
  • Type publikasjon Ø-A
  • Eldste først
  • Nyeste først
  • Skapad (Eldste først)
  • Skapad (Nyeste først)
  • Senast uppdaterad (Eldste først)
  • Senast uppdaterad (Nyeste først)
  • Disputationsdatum (tidligste først)
  • Disputationsdatum (siste først)
Merk
Maxantalet träffar du kan exportera från sökgränssnittet är 250. Vid större uttag använd dig av utsökningar.
  • 1.
    Finnsson, Johannes
    et al.
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Radiologi.
    Lubberink, Mark
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Radiologi.
    Savitcheva, Irina
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Radiologi.
    Fällmar, David
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Radiologi.
    Melberg, Atle
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Kumlien, Eva
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Raininko, Raili
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Radiologi.
    Glucose metabolism in the brain in LMNB1-related autosomal dominant leukodystrophy.2019Inngår i: Acta Neurologica Scandinavica, ISSN 0001-6314, E-ISSN 1600-0404, Vol. 139, nr 2, s. 135-142Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
    Abstract [en]

    OBJECTIVE: LMNB1-related autosomal dominant leukodystrophy is caused by an overexpression of the protein lamin B1, usually due to a duplication of the LMNB1 gene. Symptoms start in 5th to 6th decade. This slowly progressive disease terminates with death. We studied brain glucose metabolism in this disease using 18 F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography (PET).

    METHODS: We examined 8 patients, aged 48-64 years, in varying stages of clinical symptomatology. Two patients were investigated with quantitative PET on clinical indications after which six more patients were recruited. Absolute glucose metabolism was analyzed with the PVElab software in 6 patients and 18 healthy controls. A semiquantitative analysis using the CortexID software was performed in seven investigations, relating local metabolism levels to global glucose metabolism.

    RESULTS: The clinical quantitative PET revealed low global glucose metabolism, with the most marked reduction in the cerebellum. In the PVElab analysis, patients presented low mean glucose metabolism in the cerebellum, brainstem and global grey matter. In the semiquantitative analysis, 2 patients showed a decreased metabolism in the cerebellum and 4 patients a relatively higher metabolism in parts of the temporal lobes. Since none of the patients showed an increased metabolism in the quantitative analysis, we interpret these increases as "pseudo-increases" related to a globally reduced metabolism.

    CONCLUSIONS: Global reduction of grey matter glucose metabolism in this white matter disease most likely depends on a combination of cortical afferent dysfunction and, in later stages, neuronal loss. The lowest metabolism in the cerebellum is consistent with histopathological findings and prominent cerebellar symptoms.

    Fulltekst (pdf)
    fulltext
  • 2.
    Finnsson, Johannes
    et al.
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    Melberg, Atle
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Raininko, Raili
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    1H-MR spectroscopy of adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms2013Inngår i: Neuroradiology, ISSN 0028-3940, E-ISSN 1432-1920, Vol. 55, nr 8, s. 933-939Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
    Abstract [en]

    Adult-onset ADLD with autonomic symptoms is a rare disease with a clinical course somewhat similar to chronic progressive MS but with different imaging findings consisting of extensive white matter changes in the cerebrum and cerebellar peduncles. Patients usually present in the fourth to sixth decade with autonomic symptoms, manifesting later symptoms from the pyramidal tracts and ataxia. Here, we present magnetic resonance spectroscopy (MRS) findings in this disease. Fourteen subjects, from two non-related families, with genetic linkage to the disease were studied with magnetic resonance imaging and single-voxel MRS. Clinically, they ranged from asymptomatic to wheelchair-using. Their results were compared to those of age- and sex-matched healthy controls. One MRS was excluded due to suboptimal quality. The remaining 13 subjects manifested characteristic evidence of pathology on MRI, 11 of them exhibited extensive changes. The metabolite concentrations of total Cr, total Cho, and total NAA measured in millimolars, using internal water as a reference, were significantly lower in these 11 subjects compared to controls, and we found linear correlations between all these metabolite levels. When total Cr was used as a reference, we found no difference between subjects and controls. No lactate was detected. The decreased metabolite concentrations measured using internal water as a reference are most likely due to increased water content in the tissues, diluting all metabolites to a similar degree. This is also in agreement with the high signal intensity exhibited in the white matter on T2-weighted MR images and with the reported histopathological findings of vacuolated myelin.

  • 3.
    Finnsson, Johannes
    et al.
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    Melberg, Atle
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Raininko, Raili
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    1H-MR spectroscopy only shows elevated water content in adult onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) with autonomic symptoms2012Inngår i: European Journal of Neurology, ISSN 1351-5101, E-ISSN 1468-1331, Vol. 19, nr S1, s. 401-401Artikkel i tidsskrift (Annet vitenskapelig)
  • 4.
    Finnsson, Johannes
    et al.
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    Melberg, Atle
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Raininko, Raili
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    MRI and clinical  follow-up in adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) with autonomic symptoms2012Inngår i: Neuroradiology, ISSN 0028-3940, E-ISSN 1432-1920, Vol. 54, nr Suppl1, s. S61-, artikkel-id O1A-3.7Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
  • 5.
    Finnsson, Johannes
    et al.
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    Raininko, Raili
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    Melberg, Atle
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Proton MR spectroscopy of supraventricular white matter in adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) with autonomic symptoms2011Inngår i: Neuroradiology, ISSN 0028-3940, E-ISSN 1432-1920, Vol. 53, nr Suppl 1, s. S50-S51Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
  • 6.
    Finnsson, Johannes
    et al.
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    Savitcheva, I
    Lubberink, Mark
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för nuklearmedicin och PET.
    Melberg, Atle
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Raininko, Raili
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    Glucose metabolism in adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) with autonomic symptoms2013Inngår i: Neuroradiology, ISSN 0028-3940, E-ISSN 1432-1920, Vol. 55, nr Suppl1, s. S36-, artikkel-id S.18.06Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
  • 7.
    Finnsson, Johannes
    et al.
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Radiologi.
    Sundblom, Jimmy
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurokirurgi.
    Dahl, Niklas
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Medicinsk genetik och genomik.
    Melberg, Atle
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Raininko, Raili
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för kirurgiska vetenskaper, Radiologi.
    LMNB1-related autosomal-dominant leukodystrophy: Clinical and radiological course2015Inngår i: Annals of Neurology, ISSN 0364-5134, E-ISSN 1531-8249, Vol. 78, nr 3, s. 412-25Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
    Abstract [en]

    OBJECTIVE: Duplication of the LMNB1 gene encoding lamin B1 causes adult-onset autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD) starting with autonomic symptoms, which are followed by pyramidal signs and ataxia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain reveals characteristic findings. This is the first longitudinal study on this disease. Our objective is to describe the natural clinical and radiological course of LMNB1-related ADLD.

    METHODS: Twenty-three subjects in two families with LMNB1 duplications were studied over two decades with clinical assessment and MRI of the brain and spinal cord. They were 29 to 70 years old at their first MRI. Repeated MRIs were performed in 14 subjects over a time period of up to 17 years.

    RESULTS: Pathological MRI findings were found in the brain and spinal cord in all examinations (i.e., even preceding clinical symptoms). MRI changes and clinical symptoms progressed in a definite order. Autonomic dysfunction appeared in the fifth to sixth decade, preceding or together with gait and coordination difficulties. Motor signs developed ascending from spastic paraplegia to tetraplegia and pseudobulbar palsy in the seventh decade. There were clinical, radiological, and neurophysiological signs of myelopathy. Survival lasted more than two decades after clinical onset.

    INTERPRETATION: LMNB1-related ADLD is a slowly progressive neurological disease. MRI abnormalities of the brain and spinal cord can precede clinical symptoms by more than a decade and are extensive in all symptomatic patients. Spinal cord involvement is a likely contributing factor to early autonomic symptoms and spastic paraplegia. Ann Neurol 2015;78:412-425.

    Fulltekst (pdf)
    fulltext
  • 8.
    Finnsson, Johannes
    et al.
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    Sundblom, Jimmy
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Melberg, Atle
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för neurovetenskap, Neurologi.
    Raininko, Raili
    Uppsala universitet, Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, Medicinska fakulteten, Institutionen för radiologi, onkologi och strålningsvetenskap, Enheten för radiologi.
    O151-Longitudinal MRI Study of the Spinal Cord in Lamin B1 Autosomal Dominant Leukodystrophy: Do the first symptoms come from the spinal cord?2014Inngår i: Neuroradiology, ISSN 0028-3940, E-ISSN 1432-1920, Vol. 56, nr Suppl 1, s. S246-Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
1 - 8 of 8
RefereraExporteraLink til resultatlisten
Permanent link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf