uu.seUppsala universitets publikasjoner
Endre søk
Begrens søket
1 - 5 of 5
RefereraExporteraLink til resultatlisten
Permanent link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Treff pr side
  • 5
  • 10
  • 20
  • 50
  • 100
  • 250
Sortering
  • Standard (Relevans)
  • Forfatter A-Ø
  • Forfatter Ø-A
  • Tittel A-Ø
  • Tittel Ø-A
  • Type publikasjon A-Ø
  • Type publikasjon Ø-A
  • Eldste først
  • Nyeste først
  • Skapad (Eldste først)
  • Skapad (Nyeste først)
  • Senast uppdaterad (Eldste først)
  • Senast uppdaterad (Nyeste først)
  • Disputationsdatum (tidligste først)
  • Disputationsdatum (siste først)
  • Standard (Relevans)
  • Forfatter A-Ø
  • Forfatter Ø-A
  • Tittel A-Ø
  • Tittel Ø-A
  • Type publikasjon A-Ø
  • Type publikasjon Ø-A
  • Eldste først
  • Nyeste først
  • Skapad (Eldste først)
  • Skapad (Nyeste først)
  • Senast uppdaterad (Eldste først)
  • Senast uppdaterad (Nyeste først)
  • Disputationsdatum (tidligste først)
  • Disputationsdatum (siste først)
Merk
Maxantalet träffar du kan exportera från sökgränssnittet är 250. Vid större uttag använd dig av utsökningar.
  • 1.
    Ausmees, Kristiina
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Efficient computational methods for applications in genomics2019Licentiatavhandling, med artikler (Annet vitenskapelig)
    Abstract [en]

    During the last two decades, advances in molecular technology have facilitated the sequencing and analysis of ancient DNA recovered from archaeological finds, contributing to novel insights into human evolutionary history. As more ancient genetic information has become available, the need for specialized methods of analysis has also increased. In this thesis, we investigate statistical and computational models for analysis of genetic data, with a particular focus on the context of ancient DNA.

    The main focus is on imputation, or the inference of missing genotypes based on observed sequence data. We present results from a systematic evaluation of a common imputation pipeline on empirical ancient samples, and show that imputed data can constitute a realistic option for population-genetic analyses. We also discuss preliminary results from a simulation study comparing two methods of phasing and imputation, which suggest that the parametric Li and Stephens framework may be more robust to extremely low levels of sparsity than the parsimonious Browning and Browning model.

    An evaluation of methods to handle missing data in the application of PCA for dimensionality reduction of genotype data is also presented. We illustrate that non-overlapping sequence data can lead to artifacts in projected scores, and evaluate different methods for handling unobserved genotypes.

    In genomics, as in other fields of research, increasing sizes of data sets are placing larger demands on efficient data management and compute infrastructures. The last part of this thesis addresses the use of cloud resources for facilitating such analysis. We present two different cloud-based solutions, and exemplify them on applications from genomics.

    Delarbeid
    1. An empirical evaluation of genotype imputation of ancient DNA
    Åpne denne publikasjonen i ny fane eller vindu >>An empirical evaluation of genotype imputation of ancient DNA
    2019 (engelsk)Rapport (Annet vitenskapelig)
    Serie
    Technical report / Department of Information Technology, Uppsala University, ISSN 1404-3203 ; 2019-008
    HSV kategori
    Identifikatorer
    urn:nbn:se:uu:diva-396336 (URN)
    Prosjekter
    eSSENCE
    Tilgjengelig fra: 2019-11-04 Laget: 2019-11-04 Sist oppdatert: 2019-11-11bibliografisk kontrollert
    2. Evaluation of methods handling missing data in PCA on genotype data: Applications for ancient DNA
    Åpne denne publikasjonen i ny fane eller vindu >>Evaluation of methods handling missing data in PCA on genotype data: Applications for ancient DNA
    2019 (engelsk)Rapport (Annet vitenskapelig)
    Serie
    Technical report / Department of Information Technology, Uppsala University, ISSN 1404-3203 ; 2019-009
    HSV kategori
    Identifikatorer
    urn:nbn:se:uu:diva-396346 (URN)
    Prosjekter
    eSSENCE
    Tilgjengelig fra: 2019-11-04 Laget: 2019-11-04 Sist oppdatert: 2019-11-11bibliografisk kontrollert
    3. BAMSI: a multi-cloud service for scalable distributed filtering of massive genome data
    Åpne denne publikasjonen i ny fane eller vindu >>BAMSI: a multi-cloud service for scalable distributed filtering of massive genome data
    Vise andre…
    2018 (engelsk)Inngår i: BMC Bioinformatics, ISSN 1471-2105, E-ISSN 1471-2105, Vol. 19, s. 240:1-11, artikkel-id 240Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert) Published
    HSV kategori
    Identifikatorer
    urn:nbn:se:uu:diva-360033 (URN)10.1186/s12859-018-2241-z (DOI)000436517200001 ()29940842 (PubMedID)
    Prosjekter
    eSSENCE
    Tilgjengelig fra: 2018-06-26 Laget: 2018-09-09 Sist oppdatert: 2019-11-11bibliografisk kontrollert
    4. SWEEP: Accelerating scientific research through scalable serverless workflows
    Åpne denne publikasjonen i ny fane eller vindu >>SWEEP: Accelerating scientific research through scalable serverless workflows
    Vise andre…
    2019 (engelsk)Inngår i: Companion Proc. 12th International Conference on Utility and Cloud Computing, New York: ACM Press, 2019, s. 43-50Konferansepaper, Publicerat paper (Fagfellevurdert)
    sted, utgiver, år, opplag, sider
    New York: ACM Press, 2019
    HSV kategori
    Identifikatorer
    urn:nbn:se:uu:diva-396405 (URN)10.1145/3368235.3368839 (DOI)978-1-4503-7044-8 (ISBN)
    Konferanse
    UCC 2019
    Prosjekter
    eSSENCE
    Tilgjengelig fra: 2019-12-02 Laget: 2019-11-04 Sist oppdatert: 2019-12-05bibliografisk kontrollert
  • 2.
    Ausmees, Kristiina
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Evaluation of methods handling missing data in PCA on genotype data: Applications for ancient DNA2019Rapport (Annet vitenskapelig)
  • 3.
    Ausmees, Kristiina
    et al.
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    John, Aji
    Toor, Salman Z.
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Hellander, Andreas
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Nettelblad, Carl
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    BAMSI: a multi-cloud service for scalable distributed filtering of massive genome data2018Inngår i: BMC Bioinformatics, ISSN 1471-2105, E-ISSN 1471-2105, Vol. 19, s. 240:1-11, artikkel-id 240Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
  • 4.
    Ausmees, Kristiina
    et al.
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Sanchez-Quinto, Federico
    Jakobsson, Mattias
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Biologiska sektionen, Institutionen för organismbiologi, Människans evolution.
    Nettelblad, Carl
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    An empirical evaluation of genotype imputation of ancient DNA2019Rapport (Annet vitenskapelig)
  • 5. John, Aji
    et al.
    Ausmees, Kristiina
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Muenzen, Kathleen
    Kuhn, Catherine
    Tan, Amanda
    SWEEP: Accelerating scientific research through scalable serverless workflows2019Inngår i: Companion Proc. 12th International Conference on Utility and Cloud Computing, New York: ACM Press, 2019, s. 43-50Konferansepaper (Fagfellevurdert)
1 - 5 of 5
RefereraExporteraLink til resultatlisten
Permanent link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf