uu.seUppsala universitets publikationer
Ändra sökning
Avgränsa sökresultatet
1 - 5 av 5
RefereraExporteraLänk till träfflistan
Permanent länk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Träffar per sida
  • 5
  • 10
  • 20
  • 50
  • 100
  • 250
Sortering
  • Standard (Relevans)
  • Författare A-Ö
  • Författare Ö-A
  • Titel A-Ö
  • Titel Ö-A
  • Publikationstyp A-Ö
  • Publikationstyp Ö-A
  • Äldst först
  • Nyast först
  • Skapad (Äldst först)
  • Skapad (Nyast först)
  • Senast uppdaterad (Äldst först)
  • Senast uppdaterad (Nyast först)
  • Disputationsdatum (tidigaste först)
  • Disputationsdatum (senaste först)
  • Standard (Relevans)
  • Författare A-Ö
  • Författare Ö-A
  • Titel A-Ö
  • Titel Ö-A
  • Publikationstyp A-Ö
  • Publikationstyp Ö-A
  • Äldst först
  • Nyast först
  • Skapad (Äldst först)
  • Skapad (Nyast först)
  • Senast uppdaterad (Äldst först)
  • Senast uppdaterad (Nyast först)
  • Disputationsdatum (tidigaste först)
  • Disputationsdatum (senaste först)
Markera
Maxantalet träffar du kan exportera från sökgränssnittet är 250. Vid större uttag använd dig av utsökningar.
  • 1.
    Ausmees, Kristiina
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Efficient computational methods for applications in genomics2019Licentiatavhandling, sammanläggning (Övrigt vetenskapligt)
    Abstract [en]

    During the last two decades, advances in molecular technology have facilitated the sequencing and analysis of ancient DNA recovered from archaeological finds, contributing to novel insights into human evolutionary history. As more ancient genetic information has become available, the need for specialized methods of analysis has also increased. In this thesis, we investigate statistical and computational models for analysis of genetic data, with a particular focus on the context of ancient DNA.

    The main focus is on imputation, or the inference of missing genotypes based on observed sequence data. We present results from a systematic evaluation of a common imputation pipeline on empirical ancient samples, and show that imputed data can constitute a realistic option for population-genetic analyses. We also discuss preliminary results from a simulation study comparing two methods of phasing and imputation, which suggest that the parametric Li and Stephens framework may be more robust to extremely low levels of sparsity than the parsimonious Browning and Browning model.

    An evaluation of methods to handle missing data in the application of PCA for dimensionality reduction of genotype data is also presented. We illustrate that non-overlapping sequence data can lead to artifacts in projected scores, and evaluate different methods for handling unobserved genotypes.

    In genomics, as in other fields of research, increasing sizes of data sets are placing larger demands on efficient data management and compute infrastructures. The last part of this thesis addresses the use of cloud resources for facilitating such analysis. We present two different cloud-based solutions, and exemplify them on applications from genomics.

    Delarbeten
    1. An empirical evaluation of genotype imputation of ancient DNA
    Öppna denna publikation i ny flik eller fönster >>An empirical evaluation of genotype imputation of ancient DNA
    2019 (Engelska)Rapport (Övrigt vetenskapligt)
    Serie
    Technical report / Department of Information Technology, Uppsala University, ISSN 1404-3203 ; 2019-008
    Nationell ämneskategori
    Beräkningsmatematik Genetik
    Identifikatorer
    urn:nbn:se:uu:diva-396336 (URN)
    Projekt
    eSSENCE
    Tillgänglig från: 2019-11-04 Skapad: 2019-11-04 Senast uppdaterad: 2019-11-11Bibliografiskt granskad
    2. Evaluation of methods handling missing data in PCA on genotype data: Applications for ancient DNA
    Öppna denna publikation i ny flik eller fönster >>Evaluation of methods handling missing data in PCA on genotype data: Applications for ancient DNA
    2019 (Engelska)Rapport (Övrigt vetenskapligt)
    Serie
    Technical report / Department of Information Technology, Uppsala University, ISSN 1404-3203 ; 2019-009
    Nationell ämneskategori
    Beräkningsmatematik Genetik
    Identifikatorer
    urn:nbn:se:uu:diva-396346 (URN)
    Projekt
    eSSENCE
    Tillgänglig från: 2019-11-04 Skapad: 2019-11-04 Senast uppdaterad: 2019-11-11Bibliografiskt granskad
    3. BAMSI: a multi-cloud service for scalable distributed filtering of massive genome data
    Öppna denna publikation i ny flik eller fönster >>BAMSI: a multi-cloud service for scalable distributed filtering of massive genome data
    Visa övriga...
    2018 (Engelska)Ingår i: BMC Bioinformatics, ISSN 1471-2105, E-ISSN 1471-2105, Vol. 19, s. 240:1-11, artikel-id 240Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
    Nationell ämneskategori
    Programvaruteknik Genetik
    Identifikatorer
    urn:nbn:se:uu:diva-360033 (URN)10.1186/s12859-018-2241-z (DOI)000436517200001 ()29940842 (PubMedID)
    Projekt
    eSSENCE
    Tillgänglig från: 2018-06-26 Skapad: 2018-09-09 Senast uppdaterad: 2019-11-11Bibliografiskt granskad
    4. SWEEP: Accelerating scientific research through scalable serverless workflows
    Öppna denna publikation i ny flik eller fönster >>SWEEP: Accelerating scientific research through scalable serverless workflows
    Visa övriga...
    2019 (Engelska)Ingår i: Companion Proc. 12th International Conference on Utility and Cloud Computing, New York: ACM Press, 2019, s. 43-50Konferensbidrag, Publicerat paper (Refereegranskat)
    Ort, förlag, år, upplaga, sidor
    New York: ACM Press, 2019
    Nationell ämneskategori
    Programvaruteknik
    Identifikatorer
    urn:nbn:se:uu:diva-396405 (URN)10.1145/3368235.3368839 (DOI)978-1-4503-7044-8 (ISBN)
    Konferens
    UCC 2019
    Projekt
    eSSENCE
    Tillgänglig från: 2019-12-02 Skapad: 2019-11-04 Senast uppdaterad: 2019-12-05Bibliografiskt granskad
  • 2.
    Ausmees, Kristiina
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Evaluation of methods handling missing data in PCA on genotype data: Applications for ancient DNA2019Rapport (Övrigt vetenskapligt)
  • 3.
    Ausmees, Kristiina
    et al.
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    John, Aji
    Toor, Salman Z.
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Hellander, Andreas
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Nettelblad, Carl
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    BAMSI: a multi-cloud service for scalable distributed filtering of massive genome data2018Ingår i: BMC Bioinformatics, ISSN 1471-2105, E-ISSN 1471-2105, Vol. 19, s. 240:1-11, artikel-id 240Artikel i tidskrift (Refereegranskat)
  • 4.
    Ausmees, Kristiina
    et al.
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Sanchez-Quinto, Federico
    Jakobsson, Mattias
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Biologiska sektionen, Institutionen för organismbiologi, Människans evolution.
    Nettelblad, Carl
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    An empirical evaluation of genotype imputation of ancient DNA2019Rapport (Övrigt vetenskapligt)
  • 5. John, Aji
    et al.
    Ausmees, Kristiina
    Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Avdelningen för beräkningsvetenskap. Uppsala universitet, Teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet, Matematisk-datavetenskapliga sektionen, Institutionen för informationsteknologi, Tillämpad beräkningsvetenskap.
    Muenzen, Kathleen
    Kuhn, Catherine
    Tan, Amanda
    SWEEP: Accelerating scientific research through scalable serverless workflows2019Ingår i: Companion Proc. 12th International Conference on Utility and Cloud Computing, New York: ACM Press, 2019, s. 43-50Konferensbidrag (Refereegranskat)
1 - 5 av 5
RefereraExporteraLänk till träfflistan
Permanent länk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf