Logo: to the web site of Uppsala University

This thesis integrates a new chromosome level reference genome with population and temporal whole genome resequencing data to understand adaptation, demographic dynamics, and conservation risks for Rock Ptarmigan (Lagopus muta) in Iceland and around the North Atlantic. Paper I delivers a high quality 1.03 Gb assembly and annotation that enables robust mapping and functional interpretation. Using 99 ptarmigan genomes from nine countries, two climate products (CHELSA, WorldClim), and two statistical tools (BayPass, LEA) Paper II shows that climate associated variation is broadly polygenic and that genomic offset forecasts are highly sensitive to climate dataset and association method, yielding divergent vulnerability maps for Arctic and alpine populations. Paper III leverages 91 juvenile birds from an 11-year time series to demonstrate pervasive, rapid allele frequency oscillations aligned with multi annual population cycles; many fluctuating loci map to neurological, behavioral, and immune pathways, consistent with density dependent selection maintaining polymorphism. Paper IV reports an exploratory GWAS on 90 juveniles, finding no single large effect loci for condition traits (fat, size, weight) and supporting a highly polygenic architecture; however, plausible candidate genes (e.g., HIVEP3, HTR1F, LAMA3, GALNT9, ACSL3, EBF1) offer hypotheses for targeted follow up. Across papers the work yields practical guidance for future conservation work: prioritize ensemble climate models, expand temporal genomic monitoring, preserve functional genetic diversity, and develop regionally informed management. Together, these studies provide genomic resources, analytical workflows, and an empirically grounded framework for forecasting and managing ptarmigan populations under rapid environmental change.

Í þessari doktorsritgerð er nýtt viðmiðunarerfðamengi notað til að samþætta heilerfðamengjagögn úr stofnum og tímaseríum til að skilja aðlögun, lýðfræðidýnamík, og þá vá sem steðjar að framtíð fjallrjúpunnar (Lagopus muta) á Íslandi og í stofnum kringum Norður Atlantshaf.  Í grein I er lýst hágæða 1,03 Gb erfðamengi rjúpunnar með kortlögðum genum á litninga sem gerir  virknirannsóknir á erfðaefninu mögulegar. Í grein II eru borin saman erfðamengi 99 rjúpna frá níu löndum við Atlantshaf, með því að nota tvö loftslagsgagnasett (CHELSA, WorldClim) og tvö tölfræðiforrit (BayPass, LEA). Niðurstöður sýna með útreikningum að stofnarnir eru mjög aðlagaðir loftslagsskilyrðum, á fjölgenagrunni, og nota má erfðabreytileikamat til að spá fyrir um aðlögunarhæfni í hlýnandi loftslagi (genomic offset), sem er háð vali á loftlagsgögnum og fylgniaðferðum. Stofnar á heimskauta- og fjallasvæðum virðast sérstaklega viðkvæmir fyrir hlýnun. Í grein III eru rannsakaðar samsætutíðnibreytingar 91 erfðamengis í stofnsveiflum yfir ellefu ára tímabil. Niðurstöðurnar sýna sveiflur í takt við hæðir og lægðir stofnsins, og fylgni við erfðabreytileika í genum sem tengjast tauga-, atferlis- og ónæmisfræðilegum hlutverkum, sem eru í samræmi við þéttleikaháð val sem viðheldur erfðabreytileika. Grein IV fjallar um fylgnigreiningu með erfðamengjaskimun (GWAS) á 90 ungfuglum við ástandsbreytur (fitu, stærð, þyngd), þar sem sterk áhrif einstakra lókusa koma ekki fram, sem styður fjölgenavirkni, til að nefna áhugaverð kandídatsgen (t.d. HIVEP3, HTR1F, LAMA3, GALNT9, ACSL3, EBF1) sem bjóða upp á tilgátur fyrir markvissa eftirfylgni í stærra úrtaki. Doktorsritgerðin er hagnýtur vegvísir fyrir framtíðarnáttúrvernd, hvernig megi forgangsraða erfðamengjagrunduðum loftslagslíkönum, nota erfðamengjafræði í vöktun stofna yfir tíma, varðveita virkni erfðabreytileika og þróa svæðisbundna stjórnun til verndunar. Rannsóknirnar hafa leitt til erfðamengjasafna, greiningarferla og ígrundaðs ramma til að spá fyrir um breytingar á rjúpnastofnum og hvernig megi viðhalda þeim í örum umhverfisbreytingum.

Denna avhandling integrerar ett nytt kromosomnivå-referensgenom med populations- och tidsseriebaserade helgenomssekvenseringsdata för att förstå anpassning, demografiskdynamik och bevaranderisker för fjällripa (Lagopus muta) på Island och runt Nordatlanten. Artikel I presenterar en högkvalitativ 1,03 Gb-assembly och annotering som möjliggör robust kartläggning och funktionell tolkning av DNA-data. Med 99 ripegenom från nio länder, två klimatdatabaser (CHELSA, WorldClim) och två statistiska verktyg (BayPass, LEA) visar artikel II att klimatassocierad variation i hög grad är polygen och att prognoser för genomisk offset är mycket känsliga för val av klimatdatamängd och associationsmetod, vilket ger upphov till divergerande sårbarhetskartor för arktiska och alpina populationer. Artikel III utnyttjar sekvenseringsdata från 91 juvenila fåglar från en 11‑årig tidsserie för att visa genomgripande, snabba oscillationer i allelfrekvenser som följer fleråriga populationcykler; många fluktuerande loci kartläggs till neurologiska, beteendemässiga och immunsystemrelaterade funktioner, vilket är förenligt med att täthetsberoende selektion upprätthåller polymorfism. Artikel IV rapporterar en explorativ GWAS på 90 juveniler och finner inga enskilda loci med stor effekt för konditionsegeneskaper (fett, storlek, vikt), vilket stöder en starkt polygen arkitektur; dock ger plausibla kandidatgener (t.ex. HIVEP3, HTR1F, LAMA3, GALNT9, ACSL3, EBF1) anledning till riktade uppföljningar. Översiktligt ger avhandlingen praktisk vägledning till framtida naturvårdsarbete: prioritera ensemblebaserade klimatmodeller, utöka tidsseriebaserad genomisk övervakning, bevara funktionell genetisk mångfald och utveckla regionalt informerad förvaltning. Tillsammans tillhandahåller dessa studier genomiska resurser, analytiska arbetsflöden och ett empiriskt förankrat ramverk för att prognostisera och förvalta ripbestånd under snabb miljöförändring.